噬血原发基因大神帮忙看看

下一站 · 发表于 2019-5-13 13:16

情况如何呢？

arroa · 发表于 2019-5-13 15:09

患者prf这个基因变异点来自于父亲。检查提示是无义变异，意思就是说基因编码蛋白质时突然中断了。这种变异基本是有害的。通俗的讲，好比按照图纸盖房子，房子盖一半，图纸没有了，房子当然盖不好。好在是个杂合变异，就是说来自母亲的那个基因还是可以正常编码穿孔素的，从这点上讲，理论上不会导致穿孔素的失常，不会致病。其父亲就是例子，是个健康的人。但也是需要结合临床综合判断。总得来讲，我个人认为，虽然有突变，但是也基本没有啥问题。祝早日康复。