高IgM血症，怀疑合并噬血，病情咨询和指导

皮蛋

       患儿出生于2010年，患儿出生1月时的第一次体检，当时发现患儿白细胞就低于3x10^9,血红蛋白90g/L，当时也没有太过注意，只是进行了常规的口服补血剂。在一岁时，由于腹泻血红蛋白下降到了60多，当时的治疗进行了输血控制，并第一次做了穿刺检测，结果是红系细胞不活跃，诊断是疑似再生障碍性，但没有给我们一个明确的诊断，后来我们又看了中医，经过断断续续的中医治疗，白细胞仍然很少上到3以上，血红蛋白维持在100左右。

       在5岁时，因重症肺炎又再度出现了血红蛋白低于70以下，为控制肺炎并需求病因，我们携患儿到北京儿童医院就诊，同时也再次做了骨穿检测，未发现问题，红系细胞等均活跃，再对细胞族群进行检测发现CD细胞中4和8水平严重偏低，NK细胞比例偏高，初步判断免疫缺陷，后外请基因机构检测未发现基因问题，所以没有进行任何治疗。

       2016年我们又在上海儿童医学中心再次做了基因检测，结果是存在基因突变，诊断是高IgM症，但因尚未有该基因节点的临床病历，因此建议采取定期输丙球治疗，期间有近一年时间（等待基因结果期间）注射胸腺肽，后输丙球。输丙球期间，患儿白细胞，血红蛋白仍与之前一样，白细胞很少有超过3的，血红蛋白也是在100左右。

       2019年由于持续的腹泻，导致体重下降(患儿出生时体重3.7公斤，身高57厘米，2016年18公斤，身高87，后基本没有变化)到11公斤，因此5月份我们又到复旦儿科医院入院治疗，骨刺检测发现嗜血细胞活跃，再次做全系基因检测，但结果尚未出来。下一步如何，请大家给我一点意见？

听涛观海

除了基因检测结果没出，其他检查结果呢？

皮蛋

要看哪些，因为第一次听这个病，能否告诉我，我好找医生要检测报告！

听涛观海

皮蛋 发表于 2019-6-7 17:51
要看哪些，因为第一次听这个病，能否告诉我，我好找医生要检测报告！

噬血是满足以下8条中的5条诊断标准
①发热；②脾大；③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白<90g/L（新生儿:血红蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒细胞<1.0×10/L；④高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；⑦铁蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。

亮哥

       如果确诊高IgM综合征（HIGM），此病是一种较罕见的原发性免疫缺陷病，20世纪60年代由Asselain和Rosen等首次报道。其主要特点为反复感染，血清IgG、IgA和IgE明显降低，IgM水平正常或升高，B淋巴细胞数正常。此病预后较差。自身免疫性疾病、肠道疾病、中性粒细胞减少症以及恶性肿瘤发病率很高，增加了该病额外的病死率。 至于此病是否在后期因感染等情况合并噬血细胞综合征，病友群没有相关文献及经验给予支持，请你家积极配合医生检查以确诊。 另你家孩子的病情，应考虑及早进行骨髓移植。 但是你家孩子现在的情况和状态，是否需要移植，是否能承受移植的清髓过程，请咨询相关医生。祝好！

皮蛋

亮哥 发表于 2019-6-7 19:16
如果确诊高IgM综合征（HIGM），此病是一种较罕见的原发性免疫缺陷病，20世纪60年代由Asselain和Ro ...

也就说，我孩子的嗜血症要通过基因确定后，如果确实是基因原因最高是做移植？我现在就怕没有医院给我做移植！这方面该怎么做呢？

亮哥

皮蛋 发表于 2019-6-7 19:41
也就说，我孩子的嗜血症要通过基因确定后，如果确实是基因原因最高是做移植？我现在就怕没有医院给我做移 ...

不知道你家孩子现在是否有发烧等症状？   还有就是你理解有误，首先， 如果确诊高IgM综合征（HIGM），此病是一种较罕见的原发性免疫缺陷病，此病的最终治愈方案是造血干细胞移植。 另如果此病后期因病情合并噬血，可以检测噬血基因，但是无论噬血基因是否有致病问题，即即使没有噬血致病基因，你家情况在确诊X-连锁高IgM血症（XHIM）的情况下，都需要造血干细胞移植，当然，如果合并噬血，移植情况就比较复杂。 所以具体何时移植，请以孩子状态和医生判断为准，祝好！

A昆山蓬朗液化气

亮哥分析的很透彻，如果确诊，必须得找权威医院做移植，已达到最好的治愈方案！祝好！

LauraLiu

亮哥是大神，给的意见很中肯，看宝宝的病史，挺不容易的。衷心的祝愿宝宝早日康复。

皮蛋

亮哥 发表于 2019-6-7 19:55
不知道你家孩子现在是否有发烧等症状？   还有就是你理解有误，首先， 如果确诊高IgM综合征（HIGM），此 ...

做移植的话，权威医院有哪些？

皮蛋

亮哥 发表于 2019-6-7 19:55
不知道你家孩子现在是否有发烧等症状？   还有就是你理解有误，首先， 如果确诊高IgM综合征（HIGM），此 ...

亮哥，现在孩子出现发烧已经五天了，我现在可以先做配型吗？如果要移植，请问这类移植做的临床病例较多的都有哪些医院？是否要找预约舱位？

皮蛋

亮哥 发表于 2019-6-7 19:55
不知道你家孩子现在是否有发烧等症状？   还有就是你理解有误，首先， 如果确诊高IgM综合征（HIGM），此 ...

现在孩子出现发烧五天了，我是否可以先做配型？如果要移植的话，要做哪些准备？在移植方面有哪些家医院临床经验好？是否现在就需要联系做好预约？

以心印心

向楼上大神们学习到了！

亮哥

确诊X-连锁高IgM血症（XHIM）合并噬血的情况下，必须先控制噬血，再说移植的事情。 另此病在全国移植方面，我个人印象中北京一些权威医院曾经移植过（不知道移植的后期情况如何），但是你家情况很复杂，治疗方案请以医生为准，病友之谈只可参阅，移植事关生命，医院的选择也请以自己选择为准，祝好！

皮蛋

亮哥 发表于 2019-6-7 20:31
确诊X-连锁高IgM血症（XHIM）合并噬血的情况下，必须先控制噬血，再说移植的事情。 另此病在全国移植方面， ...

谢谢，随后我详细咨询主治医师后，再向各位咨询！

亮哥

皮蛋 发表于 2019-6-7 20:36
谢谢，随后我详细咨询主治医师后，再向各位咨询！

X-连锁高IgM血症（XHIM）应该比噬血还罕见。

菜菜子12

噬血的话光凭骨髓穿刺是确诊不了的，还需参考噬血八项指标，比如scd 25,血清铁蛋白，nk 细胞活性等等

arroa

        在噬血基因检查报告中，经常会看到有些相关但不明确的基因被列出来，如cd40，cd40l，aid等，这些是和higm相关基因。但也经常会在hlh的报告中出现，说明两者有一定的关联。个人理解，higm是一种免疫缺陷病，虽然是igm高，但实质是igg，iga，ige低，igm高是相对这几个低而言。无论如何，这都是属于免疫缺陷，临床表现就是反复感染。这也可能是引发hlh的诱因。这其中的关联，需要有经验的医生辩证的分析。除了暂时性的高igm可以通过输入丙球治疗外，其余的higm的唯一治愈手段是骨髓移植。所以，楼主家宝宝如果真的是higm确诊的话，建议提前寻找配型，包括父母两人的基因分析。亮哥提到楼主家是x-higm，和cd40l相关的，多发于男孩，如果是这样，肯定要移植才能根治。无论是否higm，hlh，建议多跑几家大医院，多听听不同专家意见，找专家来终合判断。祝早日康复。另，相对于igm，如果现在真有hlh，原则上先控制噬血，在治疗higm。以上仅供参考，具体治疗还是要听从专业医生的。有基因报告也可以先穿上来，让大家看一下。祝早日康复。

一世健康

如果是基因问题的话，移植是最好的办法了。至于医院可以多跑几家，多咨询，带好你的资料，北儿，八一，京都都可以去跑跑，看看谁家对你这种情况经验多点，可能费用是你首要考虑的问题