【新人报到】儿童噬血，请看下是否是原发噬血？

對白 · 发表于 2019-6-14 08:31

我的孩子两岁半，从今年五一发现颈部淋巴肿大，在当地医院查出eb病毒，输抗病毒的药3天，然后改成口服，一周复查一次，在满半个月复查前一天开始发烧，当时38.7的样子，16号早上我们去当地医院看门诊，医生说再吃三天抗病毒的药再来复查，当时血小板89。到了当天晚上，我给孩子吃了退烧药，结果4小时候药效一过，立马烧到40.2度，并且孩子出现了嘴唇发紫发抖的情况，我们立马去急诊，查了血常规，血小板掉到了68，医生建议住院。住院后输了一天抗生素，但是毫无效果，孩子还是继续高烧，退烧药效一过立马烧到40多度，并且血小板继续进行性下降，间隔一天时间血小板就从89掉到了21。我们找了一个认识的儿科医生，他建议我们输丙球，当地医院还不愿意输说要再观察，后来在我们强烈要求下，在16号晚上输了3瓶丙球，到了17号早上化验血常规，血小板从21涨到了31，效果不明显，问住院部医生说孩子到底是什么情况，回答原因不明。我们立马出院赶往浙儿医院，17号下午就被收治住院。住院后复查血常规，血小板只有17了，医院下了病危通知，因为血小板掉的太快，等不到周一做骨穿了，医院破例在周六帮我们做了骨穿，做完骨穿后上了激素，地塞米松。输液一天后孩子体温就恢复正常了，再输了一次血小板，血常规大概在3天差不多就恢复正常。住院6天出院，目前还在口服激素中，等满8周后停药观察。

当时孩子高烧，肝脾肿大，骨穿提示有吞噬血细胞现象，铁蛋白大于1500，血两系降低，8项里面指标达到了5项，确诊为噬血细胞综合征。

附当时住院时的检查,

以及基因检查，请病友们帮忙看下，LYST基因显示有复合杂合突变，会不会是原发性噬血？

看门大爷 · 发表于 2019-6-14 08:42

1、通常情况下，检验机构的报告会明确，是否在已知问题基因库中找到相同的变异，你这个没有；2、其他蛋白表达检查结果总体还不错，但这么容易用激素就控制住了，又像原发；3、带上报告，找汤永民解读一下，如果有必要，可以考虑去北儿张蕊处咨询。

對白 · 发表于 2019-6-14 08:59

看门大爷发表于 2019-6-14 08:42
1、通常情况下，检验机构的报告会明确，是否在已知问题基因库中找到相同的变异，你这个没有；2、其他蛋白表 ...

原发是比较容易控制的吗？

A亚萍 · 发表于 2019-6-14 09:03

看门大爷发表于 2019-6-14 08:42
1、通常情况下，检验机构的报告会明确，是否在已知问题基因库中找到相同的变异，你这个没有；2、其他蛋白表 ...

对啊，原发是比较容易控制吗？好怕

听涛观海 · 发表于 2019-6-14 11:31

A亚萍发表于 2019-6-14 09:03
对啊，原发是比较容易控制吗？好怕

原发的话不是好控制，原发的话需要移植了

arroa · 发表于 2019-6-14 11:56

eb感染明确，基因检测lyst这个基因，患者分别有来自父母的各一个点位的错义突变，理论上会影响蛋白功能。虽然在基因库中没有找到相同的点位，但是这个符合基因复合杂合突变的情况。所以个人觉得像eb为诱因的原发噬血。在浙儿的话，可以找汤教授去看一下，也可北上找专家看一下。如果是原发，暂时控制住噬血发展容易，但后续反复可能性大，需要移植。建议提前做好配型准备。即便不是原发，eb引发噬血也是个麻烦事。多和医生沟通，祝早日康复。