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约有70%-80%的原发性HLH发生在1岁以内,尤其是1-6个月,可也见于青春期及成年人,无明显性别差异。该病具有异质性,临床表现多样并缺乏特异性,主要与高炎症因子血症和脏器受累相关。
1、发热 几乎所有的原发性HLH患儿临床上均有发热, 常>38.5℃,热型波动, 可持续数天至数十天, 无特异性。
2、肝、脾、淋巴结肿大 淋巴细胞或组织细胞浸润导致肝、脾、淋巴结肿大，脾大最常见(95%), 其次为肝肿大(94%)
3、血细胞减少 表现为血细胞二系或三系减低, 包括血红蛋白<90g/L(新生儿<100g/L, 血小板<100×10^9/L,中性粒细胞<1×10^9/L。
4、出血 HLH患儿由于纤溶亢进引起纤维蛋白原下降和血小板减低, 常伴有出血, 通常常发生在皮肤和黏膜, 引起瘀点、瘀斑, 也可以发生鼻出血,可发生穿刺部位瘀斑、渗血或血肿,以及消化道出血、血尿, 甚至中枢神经系统出血。
5、皮疹 发生率6%-65%, 表现多样化, 可为全身斑丘疹、红斑、水肿、麻疹样皮疹、脂膜炎等。
6、中枢神经系统症状 许多HLH患儿可发生中枢神经系统症状(30%~76%）,包括意识下降、抽搐、昏迷、易激惹、脑神经麻痹、精神运动阻滞、共济失调、肌张力下降、假性脑膜炎等。小婴儿常表现为烦躁易激惹、抽搐、前囟张力升高、颈项强直、肌张力减低或亢进等。疾病晚期常出现脑神经麻痹(常见于第6和第7对脑神经)、共济失调、四肢麻痹、偏瘫、失明、昏迷等,中枢神经系统受累是影响预后的一个重要因素之一。
需要注意的是, 初诊时患儿往往没有以上所有表现,个别FHL-2型患儿血液系统症状不明显, 主要表现为难以控制的脑白质病变就诊于神经科, 通过基因检查最终明确诊断, 因此密切观察随诊, 定期复查相关指标, 及时诊断尤为重要。否则, 2015年有报道显示未经及时诊断和及早治疗的原发性HLH预后严重不良, 评估生存率不超过10%。
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发表于 2019-10-10 12:12
