谁帮看下基因结果有没有问题？

A丶浮梦今生

    谁能看懂帮帮看一下，谢谢！

听涛观海

一条杂合的基因突变，而且只是遗传父亲的，理论上是无害的，不致病

亮哥

第一 ： 你家单凭这个基因杂合没法定原发噬血，因为如果这个基因可以导致噬血，一定是复杂杂合，或者是纯合突变，才会导致发病。 你家孩子这个基因是杂合，然后父亲是杂合，母亲是野生，所以定不了原发噬血。 还有个特别重要的问题，你家孩子这个杂合的基因点是没有收录在噬血细胞综合征相关的基因。     第二：  另此基因要确诊原发噬血，需要结合107a的结果，结合细胞功能学的检测，如果相关功能学检查结果低下，此基因结果还是有意义的。   以上为个人观点，建议咨询相关权威专家诊断。

A丶浮梦今生

亮哥 发表于 2019-10-14 12:53
第一 ： 你家单凭这个基因杂合没法定原发噬血，因为如果这个基因可以导致噬血，一定是复杂杂合，或者是纯合 ...

亮哥，什么是107a。我不懂啊

A丶浮梦今生

听涛观海 发表于 2019-10-14 12:48
一条杂合的基因突变，而且只是遗传父亲的，理论上是无害的，不致病

谢谢啊

亮哥

A丶浮梦今生 发表于 2019-10-14 14:39
亮哥，什么是107a。我不懂啊

CD107a检查是溶酶体相关膜蛋白1，NK细胞和CTL发挥细胞毒功能的检查，具体你问医生，医生会告知你的。 其实如果你家检查了，你只看结果是否正常就行了。

A昆山蓬朗液化气

就光一个杂合基因突变，就不支持的，要么是两个杂和，要么一个纯合就有可能致病。排除原发，现在你们目前找出原发病，对症下药。