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噬血细胞综合征之家

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噬血的基因检测的结果如何?

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发表于 2019-10-21 12:40 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
      医生说,大部分基因良性变异,可以回家安心养




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发表于 2019-10-21 13:40 来自手机 | 显示全部楼层
有eb感染过没?没有的话听医生的好好养着吧。我也是查的这家的,也全是良性突变。
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 楼主| 发表于 2019-10-21 13:45 来自手机 | 显示全部楼层
什么eb感染,没有吧
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发表于 2019-10-21 13:53 来自手机 | 显示全部楼层
黄朋 发表于 2019-10-21 13:45
什么eb感染,没有吧

eb病毒,抗体检查和dna查过没?
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发表于 2019-10-21 13:56 来自手机 | 显示全部楼层
黄朋 发表于 2019-10-21 13:45
什么eb感染,没有吧

看到你家报告之前出院小结写有传染性单核细胞增多症,不知查没查过eb病毒和巨细胞,如果这个都没事,孩子目前又好转了。基因结果就听医生的吧
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发表于 2019-10-21 13:56 | 显示全部楼层
患者LYST基因点杂合突变,来源于父亲,母亲没有,按现有医学基因观点,基因结果正常。 建议结合相关免疫结果综合判断。另回家后注意护理,避免感染,定期复诊。祝好!
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 楼主| 发表于 2019-10-21 14:39 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2019-10-21 13:56
患者LYST基因点杂合突变,来源于父亲,母亲没有,按现有医学基因观点,基因结果正常。 建议结合相关免疫结 ...

是原发还是续发呀
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发表于 2019-10-21 14:49 | 显示全部楼层
黄朋 发表于 2019-10-21 14:39
是原发还是续发呀

骚猪意思你家这个LYST的基本突变是杂合的,没有问题的;因为基因突变能检测到的还是有限的,结合免疫蛋白结果综合判断比较准确
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 楼主| 发表于 2019-10-21 16:44 来自手机 | 显示全部楼层
听涛观海 发表于 2019-10-21 14:49
骚猪意思你家这个LYST的基本突变是杂合的,没有问题的;因为基因突变能检测到的还是有限的,结合免疫蛋白 ...

嗯,好的,谢谢了
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发表于 2019-10-21 23:10 来自手机 | 显示全部楼层
问题不大
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