怀疑UNC13D诱发噬血

想女儿了

        我女儿遭受了噬血细胞综合征的折磨，基因检测显示有UNC13D和RAG1，都是杂合突变，意义不明。但医生们有不同的看法，有认为就是该基因引起的嗜血，有认为是免疫缺陷引起的嗜血，有认为EB诱发的。问题是后期我和我爱人基因检测时，这两个基因都遗传自母亲。所以我现在担心的是，我爱人会不会发病，要不要注意什么？希望广大病友可以给点意见。谢谢！

亮哥

你家女儿的基因没有原发噬血的明确证明，只能说有医生怀疑。 至于你家后期复发的问题，在疾病治疗期和停药初期，一个感冒都会造成噬血复发，噬血的复发肯定会造成身体症状加重，所以，我个人认为你家女儿噬血复发的问题，不一定是基因问题，得多方面考虑。  但是你家女儿已经救治失败，很遗憾，所有的一切都只能猜测和怀疑了。  另噬血这问题，在噬血爆发期，即使找到中国最权威的医院或医生，也不一定能100%的救治成功，都有一定的失败概率。 所以，还请家属节哀。  另个人认为你家女儿不符合原发噬血的问题，至少现有的基因结果没有明确体现，其他免疫检查结果就不得而知了。  所以，倒过来说： 你不用太担心你爱人的基因，以免造成自己压力过大。

菜菜子12

如果不是原发的话，应该不会的，别太紧张了

A昆山蓬朗液化气

我儿子是unc13d基因突变导致噬血的。我发病那会也有过eb病毒，因为那会还没查基因，就怀疑是eb引起噬血的，然后控制病情，病毒也转阴了，后面检测基因才知道是基因突变导致噬血的。属于原发噬血。

以心印心

个人认为不要老去想没发生的事情，那无形中是会形成一种压力，久之变成焦虑。好心态加上生活饮食健康规律，适量运动，免疫力好，一切都好。你说呢？

郭郭

1  按现有的基因报告 你孩子不是原发噬血
    所以你也不必去担心你爱人
2  噬血发病急 确实有部分病人抗不过初期
    但这和Eb或者基因没有关系
很多人 原因都没来得及查

想女儿了

亮哥 发表于 2019-11-3 21:17
你家女儿的基因没有原发噬血的明确证明，只能说有医生怀疑。 至于你家后期复发的问题，在疾病治疗期和停药 ...

感谢亮哥细心的讲解！跪谢！所以您也觉得基因也是证据不足证明原发的噬血的对吧。即使其他检查符合噬血的话，也不能断定是原发的对吗？一般原发基因噬血，会明确报告提示的对吗？

想女儿了

郭郭 发表于 2019-11-3 22:13
1  按现有的基因报告 你孩子不是原发噬血
    所以你也不必去担心你爱人
2  噬血发病急 确实有部分病人 ...

为什么说跟基因，跟eb感染没关呢？我女儿什么检查都做了，毕竟icu躺了一个月，该做的检查都做了。可是做了那么多检查，家长也没看到一个明确的致病原因。

想女儿了

以心印心 发表于 2019-11-3 22:04
个人认为不要老去想没发生的事情，那无形中是会形成一种压力，久之变成焦虑。好心态加上生活饮食健康规律， ...

如果基因有问题，会致病的话，不是应该着手准备对策吗？

马林

以心印心 发表于 2019-11-3 22:04
个人认为不要老去想没发生的事情，那无形中是会形成一种压力，久之变成焦虑。好心态加上生活饮食健康规律， ...

赞同！

arroa

杂合突变你怕什么？原发噬血就是基因有问题。你家是杂合，不符合原发的定义，应该是什么其他原因导致的继发噬血。祝早日康复。

想女儿了

arroa 发表于 2019-11-4 16:17
杂合突变你怕什么？原发噬血就是基因有问题。你家是杂合，不符合原发的定义，应该是什么其他原因导致的继发 ...

谢谢！原发的定义应该是什么？纯合还是什么？有一位医生看到unc13d就说是原发，谢谢老铁继续指点！

arroa

想女儿了 发表于 2019-11-5 16:35
谢谢！原发的定义应该是什么？纯合还是什么？有一位医生看到unc13d就说是原发，谢谢老铁继续指点！

去找找我发的文章看一下