今天刚出来的基因检测结果，麻烦大家帮忙看看

张夏峰 · 发表于 2019-11-15 19:49

刚出来的基因检测，医生说没什么问题，化验师说基因有问题，请大家给看看。解释一下。谢谢了

arroa · 发表于 2019-11-16 05:36

医生说没事，是根据临床表现及其他一些指标说这个基因不会对疾病造成影响。检验师说有事，是说这个基因确实发生了突变。说说我的看法，两个突变都发生在外显子上，从理论上讲都会影响最后蛋白质功能。1228那个点，虽然有报道说在患者中检出过该点变异，但是根据软件预测致病可能性低以及金域本身样本中的携带率还是较高这两点，基本可以推测该点变异影响不大。2219那个点，各大数据库几乎没有收入，金域的携带率非常低，应该是个罕见的变异点，至于好还是坏，不好说。虽然软件预测有致病可能，但是还得综合考虑。这大概也是医生说没事的原因。建议如下:1，检查unc13-4这个蛋白功能;2，应该有父母的基因报告，看看孩子这两个突变来自于谁，如果来自一方，基本没问题。如果来自父母一边一个，我个人推测应该问题也不大，但需要找医生结合临床，家族史等，综合判断。以上仅是个人看法，可以参考，不要作为治疗依据。因为我没行医证，治病救人听医生的，祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2019-11-16 10:14

赞成楼上大神病友的观点。 UNC13D是中国人在噬血上出现最多的基因变异，你家这个基因是一个复杂杂合，但是临床意义是不明确的，致病性也是不明确的，所以说单纯的靠这个报告结果是不能确诊原发性噬血的。建议做一个CD107a，unc13-4蛋白的检查来进一步判断这个基因是不是有意义的，有没有原发性噬血的可能。总结：即现有基因监测结果无法判断原发性噬血的明确性。另请以临床医生结合其他检查综合分析判断为准。祝好！