刚检测出来的家族性嗜血细胞综合症基因情况，麻烦大家看看，严重吗，谢谢！

张夏峰 · 发表于 2019-11-25 22:11

孩子患嗜血细胞综合症，刚检测出来的家族性嗜血细胞综合症基因情况，麻烦大家看看，严重吗，谢谢！

A0樊龙187543477 · 发表于 2019-11-25 22:29

祝，孩子早日康复！

听涛观海 · 发表于 2019-11-25 23:06

两条基因突变在同一个等位基因上，都遗传自母亲，而且又是错义突变，虽然临床意义不明确，但CD107a很低，我感觉应该是有缺陷的

arroa · 发表于 2019-11-26 05:17

3个有效信息，nk细胞的eb感染，cd107a的检测量低，提示nk活性低，原因后面分析一下。基因突变。先说基因突变，给突变来自与母亲，母亲没有问题，基本可以证明这两个基因突变点不是致病基因点。这个基因会影响unc13-4这个蛋白的编码，可以通过检查这个蛋白功能来反证这个基因是否影响到最后蛋白的功能。不知道楼主家查了这个基因没有。cd107a在细胞表面的表达，是一系列细胞活动的结果。它涉及到以下几个基因，遗传性HLH中与CD107a相关的基因有UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、AP3B。我看报告中有说检查了哪几个基因，但是没说全。报告最好应该有个列表，会列出这次检查基因清单。如果说没有问题，那么基本没有基因的问题。cd107a为啥低呢，紧靠楼主列出的指标，不足以判断。我想，这些报告可能是在生病用药期间检查的。eb感染nk细胞和药物也会对cd107表达有影响。综上，以下个人建议仅供参考，不能作为治疗依据。1，以目前的信息看来不支持原发。2，建议完善检查unc13-4的功能检查。3，有条件，早日进京。4，所有治疗，听从专业医生的。祝早日康复。

以心印心 · 发表于 2019-11-26 08:25

四楼棒棒滴。我感觉孩子可能是EB病毒感染引起的，估计免疫方面有问题。不知检测相关免疫功能的数据吗？

小样 · 发表于 2019-11-26 09:44

arroa 发表于 2019-11-26 05:17
3个有效信息，nk细胞的eb感染，cd107a的检测量低，提示nk活性低，原因后面分析一下。基因突变。先说基因突 ...

偶像，你太帅了

亮哥 · 发表于 2019-11-26 11:51

我就说重点吧，你家这个unc13-4基因是一个复杂杂合，临床意义和致病性也是不明确的，需要结合CD107a，unc13-4蛋白的检查来进一步判断，也需要结合体征。你家现在这个CD107a结果很不好，属于缺陷的结果，建议再查一个unc13-4蛋白的结果，但是现有结果作为病友来说，不敢判断，建议等待unc13-4蛋白的结果后，北上找相关权威医生评估判断是否达到原发性噬血的标准。