看到基因报告我的天塌了

小雨转晴 · 发表于 2019-12-5 09:09

我的宝宝才一岁三个月啊，以后怎么熬。大家帮帮我

arroa · 发表于 2019-12-5 10:14

1、穿孔素没问题。2、你家是eb噬血scd25高也是在意料之内的事。
3、基因
首先和噬血相关的那10几个基因（报告中有列出了几个主要的，第一页底部，临床意义的第2条里列出的）没有查出问题来。所以基本能够排除原发噬血。
其次说说那个有突变的基因再在结果解释里有明确解释。给你翻译成人话说一说。
A、有突变，但是不知道是移码突变还是剪切突变。但这两种突变从蛋白的角度来讲，都有可能造成蛋白功能的丧失或改变。我不知道能不能查这个基因编码的蛋白，如果能查这个蛋白的功能的话，可以查一下。找基因公司问一下。
B、从临床上看，报告中也有关于这个基因不好的临床表现。楼主可以对照一下，看看有没有类似的表现，如果没有表现的话，基本就不要担心了。
C、关于这个基因突变，哪里来的，是父母遗传的还是娃娃自己突变的，报告说一个月内家长的结果能出来，到时候看结果。如果是来自父/母某一方遗传，父/母没有相关临床表现，基本没有问题。如果是孩子突变，参考B那一项。

我个人觉得，基本没有什么问题。

以上仅为个人看法，仅供参考，不能作为治疗依据。所有和治疗相关的活动，请听从专业医生的意见。
祝早日康复。