刚出的基因报告，麻烦给看看是否原发性噬血？

振凯

arroa

这个是见过的最好的基因报告形式，但是居然说是性别未知，不应该。
说说楼主家情况。看报告孩子9月27日出生，11月1日送检，孩子不大，需要考虑原发问题。
报告中没有检测出和噬血   直接   相关的基因缺陷，是件好事情。
但是报告中也发现了一些其他疑似的突变基因。
对于这些基因，主要看其遗传方式和父母的表现就能基本判断个大概。
以我个人的经验，主要怀疑两个，剩下那些可以排除（个人判断）
1、IKBKG
这个基因和免疫缺陷多少有些关联，在一些噬血的报道和王召大神书里也出现过。从报告上看，该基因存在于X染色体上，来自于母亲。如果孩子是女孩，而且母亲健康，可以忽略这个基因突变，因为父亲没有这个突变。如果孩子是男孩，孩子只有来自母亲的这个基因，就需要特别注意孩子的表现是否和报告中列出来的和该基因相关的表现一致。这也是我关注报告中 性别的原因。
2、PIEZ01
关注这个基因是因为    1、有部分表现和该基因缺陷一致。  2、这个基因有个遗传方式常染色体显性遗传和孩子表现有部分一致。3、报告中没有给出该基因的父母测序，不知道是没有测，还是父母该基因没有突变，是孩子自身突变了。我觉得是孩子自身突变而非来自于遗传的可能性大。可以打电话问问基因公司表中父母亲那两个格画“—”的原因。如果不是来自遗传，那么就无法根据家族人群表现来判断。

我认为，关于这两个基因可以和医生们多沟通一下。
以上仅是个人意见，不可作为治疗依据，所有治疗请与专业的大夫沟通。

不知道楼主家孩子，现在治疗情况如何？如果噬血控制住了，但是还有其他一些表现，建议尽快从免疫方面查一下原因。

祝早日康复。

听涛观海

楼上说的有理。。

小样

arroa 发表于 2019-12-13 10:07
这个是见过的最好的基因报告形式，但是居然说是性别未知，不应该。
说说楼主家情况。看报告孩子9月27日出 ...

我偶像咋这么棒呢

亮哥

arroa 发表于 2019-12-13 10:07
这个是见过的最好的基因报告形式，但是居然说是性别未知，不应该。
说说楼主家情况。看报告孩子9月27日出 ...

我也来拍个张志强的马屁！ 大神威武！

菜菜子12

一楼666

振凯

谢谢张志强，孩子是女孩，不知什么原因上报血样时未注明性别。