基因报告，求指点，非常感谢

肖周 · 发表于 2020-1-2 16:51

小儿2岁半，诊断为eb噬血，下面是金域检测的基因报告，请教大神，这份报告是否详尽，是否还有在目前技术水平基础上未检测到的基因？谢谢您的帮助！

肖周 · 发表于 2020-1-2 16:52

上传时乱序了，麻烦按页码查看，抱歉

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-1-2 17:51

报告上明确没有基因突变，拿到权威医生评估一下吧！是否可以在查免疫方面是否有问题，

亮哥 · 发表于 2020-1-2 18:09

你这个基因检查结果没有注明异常，即现有基因结果是正常的。另需结合免疫功能结果综合判断。至于你说的未知基因异常及致病，相关权威教授均认为一些未知原因的反复噬血，是可能存在未知致病的基因，只是现今医学没有研究出来。既然你家情况恢复的挺好，也就不要过多担心，做好愈后加强营养及护理的工作，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2020-1-2 19:03

未检测到明确的致病变异，应该是好的，转心治疗噬血，儿童大多能通过化疗治愈，祝好

arroa · 发表于 2020-1-2 20:16

亮哥说的有道理。就目前来看，这几个基因应该没有问题，如果孩子状态一直还不错，应该可以排除原发。如果孩子状态一直不好的话，不排除有未认知到的基因存在问题。祝早日康复。

肖周 · 发表于 2020-1-2 22:11

A昆山蓬朗液化气发表于 2020-1-2 17:51
报告上明确没有基因突变，拿到权威医生评估一下吧！是否可以在查免疫方面是否有问题，

好的，谢谢煤老板

肖周 · 发表于 2020-1-2 22:12

亮哥发表于 2020-1-2 18:09
你这个基因检查结果没有注明异常，即现有基因结果是正常的。另需结合免疫功能结果综合判断。至于你说的 ...

谢谢亮哥解答，现在停激素，关键词记住了，护理和营养！

肖周 · 发表于 2020-1-2 22:13

菜菜子12 发表于 2020-1-2 19:03
未检测到明确的致病变异，应该是好的，转心治疗噬血，儿童大多能通过化疗治愈，祝好

谢谢低调有内涵的菜总

肖周 · 发表于 2020-1-2 22:15

arroa 发表于 2020-1-2 20:16
亮哥说的有道理。就目前来看，这几个基因应该没有问题，如果孩子状态一直还不错，应该可以排除原发。如果孩 ...

好的，谢谢大神，好好护理，剩下的就交给时间

听涛观海 · 发表于 2020-1-3 08:54

报告挺详细了，你说得对目前的检测来看基因是没有问题的！

肖周 · 发表于 2020-1-4 20:36

听涛观海发表于 2020-1-3 08:54
报告挺详细了，你说得对目前的检测来看基因是没有问题的！

谢谢涛哥，你们看过就放心了