eb嗜血查基因发现神经母细胞瘤易感I型

zhy

请大家帮忙给看看，这是啥情况？需要怎么办？早期干预怎么做？

zhy

嗜血相关基因都正常

亮哥

这个KIFIB基因点，基因检测公司只是例行结论，结果不代表是致病的，意义是未明确的，需要临床医生综合症状诊断。 也可以检查孩子父母的此个基因点以排除KIFIB基因疑问。

郭郭

基因报告只是理论上是否发病 要看临床
如果担心的话
定期随诊

zhy

亮哥 发表于 2020-1-12 17:23
这个KIFIB基因点，基因检测公司只是例行结论，结果不代表是致病的，意义是未明确的，需要临床医生综合症状 ...

谢谢亮哥

zhy

比较迷茫，听听大家的意见总会踏实一点

zhy

郭郭 发表于 2020-1-12 18:00
基因报告只是理论上是否发病 要看临床
如果担心的话
定期随诊

感谢您的指导

A昆山蓬朗液化气

我觉得还是有必要排查一下，或者咨询一下有关的遗传基因专家。

zhy

A昆山蓬朗液化气 发表于 2020-1-12 23:05
我觉得还是有必要排查一下，或者咨询一下有关的遗传基因专家。

等想办法咨询下，谢谢

arroa

对于这种常染色体的显性遗传突变，确实让人抓狂。
有以下几点建议供参考：

1、报告中说，该点的突变发生在功能结构域。说明可能会改变蛋白最后的形态，改变后对蛋白性质u的影响如何，需要检测。如果最终蛋白功能没有受到影响，说明问题不太大。报告中又说该点突变在各大数据库中没有被记录，所以没有以前的数据可做参考。

2、需要弄明白这个点突变来自于谁？是遗传还是自身变异。如果是遗传，是父亲还是母亲。来自双亲的任意一方的话，该方的亲属，比如来自父亲，父亲这一方的亲属爷爷 叔叔，姑姑，堂兄弟姐妹，姑姑家的表兄弟姐妹等有没有家族疾病史是很重要的参考。反之，来自于母亲一方也是。如果是遗传而又没有家族病史的话，这个点就可以忽略了。

3、如果这个点是孩子自身突变，需要参考第一条，检查蛋白功能。结合临床表现，找有经验的遗传专家来咨询。

报告中说，这个基因突变发病多在2岁以内，基本说明不是延迟显性。如果孩子年龄远远大于2周岁了，还能更放心些。

以上共参考
祝早日康复

zhy

引用: arroa 发表于 2020-1-13 10:18
对于这种常染色体的显性遗传突变，确实让人抓狂。
有以下几点建议供参考。
1、报告中说，该点的突变发生 ...

等后期孩子病情控制住了再完善进一步的排查，非常感谢您耐心细致专业的指导