UNC13D基因突变治愈报到 ——— 病友说

噬血细胞综合征小助手 · 发表于 2018-9-23 18:26

   2016年3月31日，我永远忘不了那一天。那是孩子3月份的第三次发烧，前两次看医生，开药，自行服用退烧药，症状无改善，这次医生建议我们住院。在武汉市第一医院住院后，查体体温持续升高，高峰达到39.5℃。检查结果ALT为421，AST为193，电解质提示低钠，低氯，甘油三酯高，全身多处淋巴结肿大。医生予以抗感染、抗病毒、护肝、降酶治疗。治疗三天，医生怀疑淋巴瘤？噬血细胞综合征？巨细胞病毒？并建议我们转上级医院。

   我们4月3日来到同济医院感染科，输液治疗，更昔洛韦钠，复方甘草酸单铵S,型谷胱甘肽，头孢美唑钠罗彬。效果不好，由于吃了一段时间的激素，孩子发胖，医生不愿意在颈部取淋巴结，建议取腹部淋巴结进行活检。如果腹部取淋巴结，那么就要做腹腔镜手术。这个手术，比颈部取淋巴结花费多，关键是孩子遭罪。我经过与医生多次沟通，同济外科一个教授给孩子做了颈部淋巴结活检（在这里提醒一下战友们，在孩子生病时，听听医生怎么说，不要自己乱了方寸，静下心，想想下步该怎么办，一定要与医生多沟通，理解医生）。颈部病理结果出来 --- 良性。医生说如果不放心，可以把标本寄到北京，遵医生建议我们就把标本寄到北京高子芬实验室，等段时间结果出来也是良性，心里稍微安了下心。这期间查了PET/CT，结果也还好。感染科住了一段时间，治疗效果还是不好，副主任建议我们转入血液科，我们即转入血液科进行治疗。查外周血，CD3-CD56+CD45+NK细胞占淋巴细胞为2.3%（正常值5-36%），基因检测检测到UNC13D基因第27号外显子，第14号外显子存在错义突变。先后行青蒿素琥酯治疗3次，复查肝功能，转氨酶升高，激素减量过程中，体温出现反复。EB病毒DAN：2.91×10的6次方，行骨髓穿刺术，查骨髓形态：粒系统增生，嗜酸性粒细胞比例略增高。医生诊断为慢性活动性EB病毒NK细胞感染。医生告诉我们此病比较复杂，愈后情况不好，让我要有心理准备。治疗一段时间，感觉治疗效果确实符合医生说法---治疗效果不佳，遂要求出院准备北上。

   在武汉通过网络，我挂上北京友谊医院王昭的号。2016年5月，我带上孩子来到友谊医院，王昭仔细询问了病情，给我们开了住院证，但是友谊病人多，医院的床位最快也要等一个星期，孩子病情容不得等待，我心急万分。我当时也想听听北儿EB专家谢正德的意见，于是又带上孩子的所有资料，冒名挂了谢正德的号（因为孩子已满18岁，不能看儿科医院），谢正德看了相关检查基因报告和孩子情况，意见也是必须移植才能治愈。

   鉴于孩子情况，我们下定决心奋起一搏，相信孩子一定能战胜病魔，孩子5月27日开始给予门冬酰胺酶控制病情，予多烯磷脂胆碱、异甘草酸镁保肝治疗，甲泼尼龙32mg.体温可以维持正常。期间，血氧偏低，卡肺，予输注免疫球蛋白，亚胺培南，两性霉素B抗感染治疗。治疗期间在中华骨髓库和台湾骨髓库同时找供者（同时启动中华骨髓库和台湾骨髓库，概率大，机会就会大）。7月中旬很幸运在中华骨髓库找到供者，等待排仓进行移植。 8月底进行移植前的准备。9月3日回输，于2016年10月29日出院。2017年3月回到武汉，2017年6月停掉所有用药。现在回想起来，孩子真是挺幸运的，也是无比的坚强！

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