基因结果麻烦各位大神给看一下

-ZhAng · 发表于 2021-1-20 15:51

基因检测结果，麻烦大家帮忙看看

亮哥 · 发表于 2021-1-20 16:50

你家这个基因检测结果，孩子的UNC13D基因点复杂杂合突变，来源于父母各一条，按常规解释，你家这个基因点是致病性的，属于原发性噬血细胞细胞综合征。家长要做好孩子造血干细胞移植的心理准备。

建议结合基因蛋白表达和免疫功能再综合判断下，具体请以医生判读为准。祝好！

听涛观海 · 发表于 2021-1-20 16:59

基因遗传自父亲母亲各一条，大概率是致病的了，符合原发性噬血细胞综合征! 做好移植相关准备吧

-ZhAng · 发表于 2021-1-20 17:18

亮哥发表于 2021-1-20 16:50
你家这个基因检测结果，孩子的UNC13D基因点复杂杂合突变，来源于父母各一条，按常规解释，你家这个 ...

谢谢l

-ZhAng · 发表于 2021-1-20 17:19

听涛观海发表于 2021-1-20 16:59
基因遗传自父亲母亲各一条，大概率是致病的了，符合原发性噬血细胞综合征!做好移植相关准备吧

谢谢

A佛系、 · 发表于 2021-1-20 17:31

基因报告是unc13d杂合突变，父母各携带一条，我家也是这个基因造成孩子原发性噬血细胞综合征，咨询好权威医院，做好移植心理准备吧，一切都会好起来的，加油！

-ZhAng · 发表于 2021-1-20 17:53

A佛系、发表于 2021-1-20 17:31
基因报告是unc13d杂合突变，父母各携带一条，我家也是这个基因造成孩子原发性噬血细胞综合征，咨询好权威医 ...

你家在哪里做的移植？

湉湉mum · 发表于 2021-1-20 18:42

A佛系、发表于 2021-1-20 17:31
基因报告是unc13d杂合突变，父母各携带一条，我家也是这个基因造成孩子原发性噬血细胞综合征，咨询好权威医 ...

附议，我家跟佛系家一样，现已移植术后8.5个月，建议早做好移植的心理准备。我家北儿移植的。

小样 · 发表于 2021-1-20 19:21

基因报告上显示发现致病性突变，做好移植准备吧，原发噬血很多移植后康复了的，祝好

专业校服定做婚 · 发表于 2021-1-21 06:24

基本上要移植了没事可以去秦主任那刷刷脸

yuuka · 发表于 2021-1-22 20:20

我们家也是这基因