北儿的基因报告诊断脂膜炎样T细胞淋巴瘤

慧颖

        我家娃基因报告出来了，显示HAVCR2纯合，结合病理报告显示皮下淋巴细胞环绕脂肪细胞呈花环状排列这个特征，北儿诊断为脂膜炎样T细胞淋巴瘤SPTCL，伴噬血细胞综合征。我们之前在上海新华的诊断是细胞吞噬性脂膜炎CHP，这两个病容易混淆，且有研究认为CHP即为SPTCL的前期。

        我的疑问是淋巴瘤现在有没有呢？还是在早期还并未发展出来？至少目前的报告里都没显示有…不知道是否有类似情况病友可以交流一下，也请群里大神们指教。

智嘉人力

你家孩子身上有什么症状？  咱们孩子的病情是一样的 。

矮油大叔kevin

       基因突变有tim3纯合突变的，ar，分子遗传机制有一定的依据，sptcl有时是需要和源于皮肤或皮肤累及的一些外周t淋巴瘤，或其他增殖性、炎性疾病相甄别，但临床症状，结合组织细胞形态，免疫组化，分子遗传等综合分析，确诊也不是很难的。 孩子病理诊断免疫组化和基因重排结果有吗？  可以传上来让我看看，进一步分析一下。

慧颖

智嘉人力 发表于 2021-3-12 18:12
你家孩子身上有什么症状？  咱们孩子的病情是一样的 。

开始起病的时候就是阴囊及左边屁股水肿，现在似乎屁股上有个肿块，但因为肿块在我们病理活检处，比较难判断是不是活检引起的。其他就是发烧，噬血症状。你们现在在哪里医治呢

慧颖

矮油大叔kevin 发表于 2021-3-12 18:56
基因突变有tim3纯合突变的，ar，分子遗传机制有一定的依据，sptcl有时是需要和源于皮肤或皮肤累及的 ...

感谢！免疫组化好像有，但是基因重排好像没做，请问这是一个单独的检查？

智嘉人力

慧颖 发表于 2021-3-12 19:02
开始起病的时候就是阴囊及左边屁股水肿，现在似乎屁股上有个肿块，但因为肿块在我们病理活检处，比较难判 ...

我在北儿，咱们见过，之前做检查的时候让你们先做的，当时就觉得你应该和我们是一种病，我孩子爸爸当时加了你微信，后来复查主任说了你们家孩子的事

慧颖

矮油大叔kevin 发表于 2021-3-12 18:56
基因突变有tim3纯合突变的，ar，分子遗传机制有一定的依据，sptcl有时是需要和源于皮肤或皮肤累及的 ...

请指教一下

慧颖

智嘉人力 发表于 2021-3-12 20:36
我在北儿，咱们见过，之前做检查的时候让你们先做的，当时就觉得你应该和我们是一种病，我孩子爸爸当时加 ...

请问爸爸微信是？

矮油大叔kevin

慧颖 发表于 2021-3-12 20:37
请指教一下

组织细胞学形态有些类似，花环样异淋围绕，但cd8-，基因重排结果有吗？

蔡波

我们孩子也是给你们一样的，在华西医院治疗两个月无果，转北京治疗，芦可替尼控制噬血，停药又长包，结合病例活检加基因检测诊断为脂膜炎样T细胞淋巴瘤，现在芦可替尼持续减量中，孩子精神尚可，我们准备3月18号去看看下一步安排！

慧颖

蔡波 发表于 2021-3-12 22:13
我们孩子也是给你们一样的，在华西医院治疗两个月无果，转北京儿童医院找张蕊教授，芦可替尼控制噬血，停药 ...

请问你们长包的具体表现是怎样的啊？

慧颖

智嘉人力 发表于 2021-3-12 20:36
我在北儿，咱们见过，之前做检查的时候让你们先做的，当时就觉得你应该和我们是一种病，我孩子爸爸当时加 ...

昨天听我们爸爸说你们了，谢谢，我们多交流。

wangys

矮油大叔kevin 发表于 2021-3-12 22:08
组织细胞学形态有些类似，花环样异淋围绕，但cd8-，基因重排结果有吗？

中山医院的基因重排结果，请帮忙看看，谢谢！

董业芳

慧颖 发表于 2021-3-13 07:08
请问你们长包的具体表现是怎样的啊？

我儿子腿上有个包块，B超考虑脂膜炎，没做活检，想和你聊聊。我微信dyf142539

董业芳

蔡波 发表于 2021-3-12 22:13
我们孩子也是给你们一样的，在华西医院治疗两个月无果，转北京儿童医院找张蕊教授，芦可替尼控制噬血，停药 ...

请问活检是取部分组织吗？确诊后需要把整个包块切除吗？还是把整个包块都切下来送病理?

漂泊

路过—学习

矮油大叔kevin

wangys 发表于 2021-3-13 09:54
中山医院的基因重排结果，请帮忙看看，谢谢！

基因重排不特异，阴性，报告提示重排带条显示有限，可能有假阴性的问题。所以目前诊断是否sptcl，还是存在一定疑问的，上面报告中的cd8也是部分表达。

矮油大叔kevin

现在比较有价值的证据是tim3基因突变，和部分组织细胞学形态支持，要再结合具体临床综合分析一下的。

慧颖

矮油大叔kevin 发表于 2021-3-12 18:56
基因突变有tim3纯合突变的，ar，分子遗传机制有一定的依据，sptcl有时是需要和源于皮肤或皮肤累及的 ...

想起来了 ，我们后来组织活检送了上海中山医院，这个应该是基因重排的报告

慧颖

矮油大叔kevin 发表于 2021-3-13 11:25
现在比较有价值的证据是tim3基因突变，和部分组织细胞学形态支持，要再结合具体临床综合分析一下的。{:4_18 ...

感谢