孩子噬血细胞综合征的基因检测结果出来了，大家帮忙看看

小婵 · 发表于 2021-5-13 21:23

按顺序

听涛观海 · 发表于 2021-5-13 21:42

看这个结果是没有问题的

A佛系、 · 发表于 2021-5-13 21:57

没有与HLH相关基因突变，可以排除原发性的，那么就得找针对性的原因了。

亮哥 · 发表于 2021-5-14 09:30

这个基因检测结论没有发现噬血细胞综合征致病性突变，是正常的结果，。另建议针对孩子上次抽搐全面检查下，看是什么其他原因导致的，有个别病友是药物性反应抽搐。具体请以医生判断为准。现在二次出院后的情况如何呢？

漂泊 · 发表于 2021-5-14 10:33

亮哥发表于 2021-5-14 09:30
这个基因检测结论没有发现噬血细胞综合征致病性突变，是正常的结果，。另建议针对孩子上次抽搐全 ...

我有种觉得检测的点位好像没针对噬血呢？你觉得呢？

慧颖 · 发表于 2021-5-14 19:09

我记得医生跟我说过，即使她们经常合作的检测单位也经常查漏某个基因，“他们不知道他们不知道的”就是这个意思

茂茂 · 发表于 2021-5-14 20:51

这个基因报告好奇怪，感觉根本不是噬血相关基因

茂茂 · 发表于 2021-5-14 20:53

检查的是血液肿瘤相关的