基因结果出来，麻烦给看一下

Wait2

以下分别是父亲的

两个女儿的

最早那次的及解析，里面说168是噬血细胞综合征的，222是蛋白的异常

之前测的穿孔素蛋白是1.27

后来又做一代的，显示168的是良性，222是有害

最后又做了父亲，两个女儿的基因测试，都显示222杂合错义突变

请大神给看一下原发吗 ？

亮哥

       看了你家这个家族的基因整体结果，个人认为 大女儿、小女儿 和 患者父亲 的基因点位及突变类型基本相同，结合患者父亲年龄来看，按理论应该都是良性的。

       但是 患者本人 氨基酸改变除了 P.H222N 和 P.H300H， 还多了一个P.S168N，这个P.S168N现在无法检查出来源，要考虑是否是母亲的。如果患者是在这种情况下的遗传，在错义突变的基础上，即使P.S168N蛋白表达中性，结合基因结论中的文献，理论上还是要考虑患者本人的PRF1基因是复杂杂合的致病性病变，即高度怀疑是原发性噬血细胞综合征。

        以上只是个人分析，具体判断请以医生的临床医嘱为准。祝好！

海若

亮哥 发表于 2021-8-15 08:47
看了你家这个家族的基因整体结果，个人认为 大女儿、小女儿 和 患者父亲 的基因点位及突变类型基本 ...

专业校服定做婚

楼上说的对，原发噬血正常情况下需要尽快移植了，家长也要有思想准备，原发噬血一般移植后预后比较好，最后祝好

漂泊

尽快找大夫询问结论，一楼的亮仔分析的很好；如果大夫也觉得是原发性，不移植怕是会复发的

Wait2

专业校服定做婚 发表于 2021-8-15 09:35
楼上说的对，原发噬血正常情况下需要尽快移植了，家长也要有思想准备，原发噬血一般移植后预后比较好，最后 ...

患者就是家长，42了