48岁妈妈原发性噬血细胞综合征合并外周T细胞淋巴瘤，移植后180天的诊疗经过 —— 记录

小大头 · 发表于 2022-3-29 19:48

病人是我妈妈，确诊原发性噬血细胞综合征合并外周T细胞淋巴瘤，现在异基因造血干细胞移植后6个月了，血项终于接近正常了，嵌合率一直在98%左右，现在还有一点肝排和皮排，状态稳定。终于有时间总结一下这2年的诊疗经过。

（一）发病期

   2019年底发现左脚面起了个肿物，2020年1月中旬右大腿内侧又出现一个肿物，不痛不痒，地方医院怀疑是囊肿。7月份肿物越来越大，有10多厘米了。抢了8月21日北京某知名医院皮肤科专家号，验血结果白细胞2.14 血红蛋白88 血小板92。医生怀疑结缔组织病，病理诊断淋巴组织细胞增生性肿瘤。后又挂了同一医院放疗科专家号，和皮肤科结论基本一致：良性不转移，吃药打针一个月后看效果，如发展放疗也好办。

   拿药回家后开始α2A干扰素隔天一针、甲氨蝶呤每周5片治疗，三个疗程共45针干扰素、数十片甲氨蝶呤，治疗前期体温37～39.9之间波动，经过一段时间后体温趋于正常。大腿上的肿物几乎看不到了，人也有精神了，到年底甚至还上了10多天班。

   2021年1月7日上午刚打了第四疗程第一针，下午就39.6度，身上发冷，症状又回到几月前，以为和开始治疗时一样过一段就不烧了。烧了半个月后验血白0.8 红60 板12，没想到这么低，当时也不懂，就知道血小板低会出血，赶紧想办法住院。因为本市两所有血液科的医院床位紧张，经多方联系，2月6日终于住进了市内一家医院的血液科，医生怀疑淋巴瘤，建议去大医院进一步确诊。

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   （二）血液病医院确诊及化疗

   2021年3月2日住进了中国医学科学院血液病医院，做了骨穿、大腿肿物活检、PET-CT等检查。3月11日医生通报病情，外周T细胞淋巴瘤，噬血细胞综合征？八项指标中符合五项  （sCD25、NK细胞活性这也做不了），巨脾。签病重通知书。当时家里人只告诉我淋巴瘤，没想到会这么严重。

   一疗、二疗（ECHOP），一疗后医生说噬血有缓解。我偷翻爸的手机才得知是外周T淋巴瘤加噬血，赶紧上网查才得知有多凶险。4月22日住院三疗当晚烧39度，医生叫停化疗，怀疑噬血没控制住，恐怕要考虑异基因造血干细胞移植。妈在等做第二次PET-CT时说不治了，把钱留着给儿子治病吧。（我患有一种罕见病，目前还没有方法治愈。）听了以后真难受。第二次PET-CT结果显示：结合病史，考虑治疗有效、疾病部分缓解，Deauville评分5分。右大腿内侧的肿物消失了，但是右大腿外侧又新出了一个。医生觉得效果没达预期，三疗改用二线方案（EGDP），这次化疗后反应大，恶心想吐，结疗后门诊验血，血小板降到6，第二天入院后降到3，体温38.4度，医生说淋巴瘤部分缓解下还发烧，又不是感染。怀疑还是噬血有反复，因为EB一直阴性，所以抽血检测下看是不是基因问题。打了一周升板针后，5月20日血小板129，开始四疗，继续用EGDP方案。

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   （三）突发插曲

   2021年5月23日凌晨4点头剧痛、呕吐，（血小板237）停了化疗。打早做脑CT显示：蛛网膜下腔出血。签病危通知书，医生说随时可能再出血，如再出人可能就没了。晚上请外院神经外科会诊，会诊结果小动脉出血，问题不大，不用转院。

   5月25日又是凌晨4点，在医院陪护的家人来电话告知又头疼了，听到这句话犹如晴天霹雳，又吐了不少。医生建议转综合医院，联系120到天津医科大学总医院急诊，核酸出结果后转到神经外科监护病房（NICU），不让家属陪护、探视。一想到植物人、开颅手术这些字眼，真的难以接受。好在血管造影的结果出得很快，显示没有动脉瘤、血管畸形，一家人这才松了口气。出血吸收的挺好，主任确定第二次头疼不是出血。时隔3天第一次和妈妈通话，神志清醒，放心了。那一段时间一到凌晨4、5点就惊醒，怕医院来电话。

      6月3日噬血基因出结果了：一个UNC13D错义杂合突变，符合家族性噬血细胞综合征3型。推荐去北京友谊医院找王昭教授。

      6月4日医生说脑袋问题不大可以出院。感谢NICU，再也不见！

   （四）北上治疗及配型

      挂了6月9日王昭教授的号，堂姨夫怕我爸开车走神，扔下正在高考的孩子，开车带着爸和小姨先带着病例北上找王昭教授，老王看了病历后得知有脑出血说到：主要是怕再次出血，一出血说不好就有生命危险，直接把小姨吓哭了。回去等床位吧，如着急可以尽快安排住圣马可，住院后再评估，看上什么方案治疗。一家人商量后，怕再次出血，通州有神经外科，还是去通州比较好。

      6月14日端午节：8人、3车带着我们5人的行李到通州了，远远地看到了北京友谊医院，心想这就是接下来几个月妈妈战斗的地方，突然感到莫名的恐惧。6月24日终于住进友谊了，还要去原来的两家医院借病理切片拿去西城找张燕林主任会诊。（最好北上时就把原医院借到的病理切片带上，不然还得回去拿）。完善各项检查：sCD25:12464， NK CD107a:5.82，NK细胞活性:14.95%，穿孔素表达正常，34细胞因子一项异常，EB阴性，铁蛋白397.2。骨髓倾向外周T淋巴瘤累及，会诊结果也证实了。老王查房说现在这个情况比较高危，想活命，唯一的希望就是移植，怕一化疗引起脑出血连移植的机会也没有了。妈吓坏了。五疗（EGDP）

   姥姥姥爷岁数太大了，我又患有罕见病，只好让俩姨7月8日去做了配型。7月19日上午配型结果出来了，没配上，俩姨之间全相合，和我妈才2个点。下午小王主任说如果你不移植就是时间问题。又动员妈的堂、表兄弟姐妹7人去配型。

   妈说活到50岁也够了。真难受，我心想实在不行就用我的干细胞，总比没有强吧？

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   住院后医生看到身上又新出现肿物，怀疑淋巴瘤有进展，老王和团队长达5分钟讨论方案...

   六疗只好用了一个三线方案（DICE），结疗回家后，为了移植有个好状态，每天我和爸陪着妈去外面扶着轮椅遛弯。（移植前一定要有一个好的状态，对后期恢复至关重要。）堂、表兄弟姐妹7人配型配上了4个，还要再检测妈妈的叔叔、舅舅、姨姨三人的HLA高分配型和姥姥姥爷的比对是否同源。

   8月底七疗（DICE），还需等父母的基因二代测序，确定谁能用，出结果需一个月。等吧，希望还来得及。结疗回家后又发烧了，门诊验血：白0.77、红68、板14，打瑞白、白介素11。9月4日晚上39.6度，口服15ml布洛芬。

   （五）进仓前准备

   9月6日上午又住院了，爸目送妈坐着轮椅被护士接走背对着摆了摆手，心里难受。下午医院通知抓紧供者查体，给配型成功四人打电话，俩人说有事不来了。

   9月8日老王查房一听到还在发烧，和医生连续说了7次尽快做移植。第二天俩表姨从老家和天津赶来了，9月13日终于用多种高级抗生素把发烧压了下去，可是血小板又降到个位数了。sCD25 70265，铁蛋白13307.9（都是最高的一次） 9月13日供者一进入医院马上安排做检查，第二天晚上出结果。一个45岁NK CD107a脱颗粒异常、抗EB免疫活性阴性，一个48岁NK CD107a脱颗粒缺陷、EB病毒衣壳抗原和早期抗原可疑，但抗EB免疫活性阳性。这怎么选啊？

   医生说尽量国庆前入仓，不然又多耽误7天。晚上老王来查房说能做移植就能活下来，不做移植就是时间问题，我也很想帮你，可是你太弱了，怕顶不住。

   9月17日医院通知确定用年轻的供者，再复查一下CD107a。终于可以进行下一步了，稍踏实点。9月18日一大早表姨和表姨夫就从天津赶到了，CD107a竟然又正常了！下午又39度，好在用激素压下来了。


   2021年9月19日中秋假期又赶上中雨，魏娜主任还来通州移植前家属谈话。一向很随和的魏娜严肃地说由于病人在疾病进展期，属于强行移植，心肌损伤，再加上脑出血病史，还有脑出血的风险，可能连预处理都挺不过去。做好预处理后一周内死亡的心理准备。（虽然谈话前有这个心理准备，但还是出了一身冷汗。）我都不记得怎么回到的小区，雨还在下，路过妈曾经锻炼身体的地方，浮现出妈的锻炼身影，泪水止不住地流。医生列出了日程表，接下来11天每天干什么都安排好了。

   由于21日需要把妈转运到西城。我还不能自理，爸只好带着我一行3人提前一天赶到西城。一上高速朝远处望去，雨过天晴万里无云，要转顺了？姑姑姑父开车拉着爷爷奶奶从老家来西城会和了，一家人时隔几个月在异乡以这样的方式重逢，心中五味杂陈。

   （六）友谊西城移植仓

   2021年9月21日:爸回通州把妈接过来了，爷爷奶奶还去见了一面。

   9月22日到307放疗后烧到40.2度，医生说正常。

   9月23日到307放疗后入仓，妈觉得还是自理不了需要陪护。大剂量放疗后妈感觉好像肿物变小了。

   9月26日小姨把表姨（供者）送入院后，来西城后为了预防妈感染小姨剪了头发，去仓里陪妈妈了。小姨为了陪妈妈一头长发就这样剪了，我看到以后心里真不是滋味。

   9月29日白0.01 红53 板14 经过5天的大剂量化疗和供者3天的动员终于回输了，可是又出状况了，干细胞按这个数量输4、5天都不够。4点半医院通知需要买6万多一针的普乐沙福强效动员剂，需要在抽之前6小时注射，今天买不到就耽误明天的回输了。药店派送需要提前一天预定，爸只好自己去买，可是药房5点半下班，宾馆到药房最快需要1个多小时的车程，，和药房联系最晚等到6点。幸亏碰到一位好心的出租车司机师傅，开得快并绕开了堵车，终于在5点45赶到了，买上药后爸直奔通州，药在晚上顺利用上了。

   9月30日细胞够了！甚至还多了点，多出来的都细胞冻起来了。（6万的药就是管用...）在医院的努力下，最后一个工作日完成了回输，如果拖到假期后再移植，后果不堪设想。

   10月1日正1天:血氧浓度低，吸上氧了。还有点心慌，前一天N末端脑钠肽前体7550。（不会真要心梗吧？好紧张。）

   10月6日正6天:血小板才16，呕吐物里有血丝，潜血阳性。医生说可能是上消化道有点出血。10月8日医生通知禁饭禁水。口腔溃疡又导致脸肿了，医生说漱口漱得不够。（漱口一定不能偷懒，溃疡太难受了。）痰里培养出耐药菌了，魏娜主任说有痰一定要吐。

   10月9日正9天:脸肿的很厉害，说不出话来。喝药实在是疼得咽不下去。小姨说姨一颗药就像一名士兵，你得把他送到前线他才能为你战斗啊！妈听了以后强忍着疼痛咽了下去。

   10月12日正12天:细胞还没涨，大夫怕感染压不住，开始打瑞白。这几天一睁眼就等着看指标，看一次没涨，再一看又没涨，郁闷，不涨可怎么办呐。

   10月16日正16天:白细胞0.04啦！！N末端脑钠肽前体也正常了357。第二天白细胞0.03（难道又不行了？）不过Ｃ反降了点79.24。

   接下来这5天白细胞一直在涨0.15，0.22，0.56，1.76，3.1。一天一针特比澳、几乎隔天输一袋血小板的情况下血小板终于达到20了。

   10月25日正25天:白6.39 红66 板11。医生说可以回通州了！好高兴啊！高兴归高兴，不过一定不能大意，出仓才是万里长征第一步。

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   （七）出仓后

   回通州这天正好是妈的生日，和出仓重生赶在同一天，这难道就是天意吗？

   回通州第二天做了移植后第一次骨穿，第三天输血小板后打寒颤，说比放疗还冷，38.5度。

   2021年11月1日正32天: 嵌合率出来了，骨髓血98.71%，外周血99.17%！姥姥激动得流着眼泪抱住了我。11月10日正41天:白5.09 红60 板170 前一天升板针就停了，停输液，改口服。11月12日出院，还挺意外的，没想到这么快。出院后最好在医院附近租个房子，并让病人独自在一个房间，别人进入必须戴口罩，再买一个紫外线消毒灯，预防感染。强烈推荐买一个透明门帘，比关门要方便。还有吃东西一定要干净卫生，外面买的、凉的、时间长的不要吃。管住嘴！管住嘴！！管住嘴！！！小姨自9月20日来了以后就一直没回去，在医院陪了妈48天，真的太辛苦了！

   11月17日正48天:出院后第一次验血，白6.4 红104 板181可能是出院前输了袋红细胞和升板针一直没停的原因。回家后一直没吐11月19日正50天晚上吐了。还以为这是偶然事件，没想到这只是个开始，接下来一个多月几乎一吃药就吐。

   11月24日正55天血小板65有点紧张，小王主任说移植后血小板不降到二、三十没事。

   12月14日正75天住院复查:白 4.42 红94 板39。这次骨髓血嵌合率96.69%，医生怕继续降就又抽了一次，加上血小板降到26约了血小板，就多住了几天，好在第二次骨髓血嵌合率98.29%，松了一口气。12月22日开始服用海曲波帕，1月6日看血小板还41，小王主任说加到2片。

   移植后100天内除了每天吐1-4次，一直也没有别的明显GVHD反应。过了100天后几乎不吐了，可是又开始胳膊、后背、腿疼，转氨酶也升高了，ALP最高到346。2022年1月12日正103天晚上37.7度，真吓坏了，正好第二天老王门诊，去找老王加号，老王说那你后天入院吧。

   和上次一样又是14日入院。EB病毒PBMC 5.9E+02大夫说没事，嵌合率还稳定，sCD25也正常了，CT、B超原先所有的病灶都消失了，脾也几乎正常了。住院后就没发烧，住了几天就出院了。

   出院后还是不放心EB病毒，门诊抽血又测了。小王主任说医院测的比外送的偏高，即使医生测有的也比正常值高。要是实在不放心就测一个。结果出来一看PBMC10000多，真吓个半死。第二天赶紧去门诊找医生，小王主任说没事。（即使医生说了会偏高还是紧张）

   2月14日正137天住院复查:白2.92 红78 板101。EB病毒在我生日这天出结果<5.0+E02，这下放心了，比收到什么生日礼物都高兴。

   2月23日正147天血小板正常了！但ALT94、AST58、ALP346、GGT180，皮疹越来越严重。小王主任说可能是有点肝排，皮疹应该是皮排。门诊后海曲波帕减成1片。腿和胳膊不怎么疼了，全身皮疹又开始了。

   3月3日门诊小王主任说下周如没有特殊情况，门诊就不用来了。门诊后感觉颈部出了几个肿物，自我感觉不像淋巴结肿大。3月9日正160天:白4.33 红94 板105 转氨酶都开始降了。问题不大，下周再去门诊吧。

   3月17日正168天，白6.13 红104 板132 又到了周四下午去门诊找医生的时候，吃完午饭空中就飘起了雪花。一出门，雪下得更大了。从上周开始全身皮疹面积增大了、颈部新出现几个肿物，嗜酸粒细胞2.11，就有些担心是不是淋巴瘤复发。医生摸摸肿物说确实是是淋巴结肿大，但不像淋巴瘤，结合转氨酶升高和皮疹应该还是慢排。（淋巴瘤有轻微排异会产生移植物抗肿瘤有效降低复发率），距上次住院复查1个月了，挂了下周一小王主任的号，问问多会住院复查。

   雪还在下，突然觉得妈妈的病就像这初春的雪。雪后，一定会春暖花开！回想这2年来，心中无限的感概。

   最后说说感想：

   移植期间大大小小发生过不少问题，有发烧，有呕吐，有皮疹，有血项低，有EB病毒活跃，有身上疼得影响活动，但是这些都在慢慢得往好的方向发展。只要坚定信心，听医生的话，预防感染，管住嘴不该吃的别吃，一切总会好的！个人觉得成人噬血一定要来北京友谊医院找王昭教授！！！


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   感谢的人就太多了，首先要感谢供干细胞的表姨，给了我妈第二次生命，也要感谢表姨夫的支持，在天津时俩口子就帮我们从酒店搬到租的房子、买生活用品，后来还经常来看我们，配型成功后，需要捐干细胞，毫不犹豫就来了。还有就是王昭教授，当初脑出血也没有说放弃，后来要不是他们争取的时间，可能连移植的机会都没有了。还要感谢血液病医院的医生们，要不是血液病医院推荐王昭教授，也许我们也想不到北上，天津医科大学总医院神经外科把脑出血稳定住了，无数不知道名字的护士们。

   当然，还有病友们的鼓励和家里人的支持：因为我爸得照顾我，陪护妈妈需家人们一次又一次的赶来，帮搬家、接人等等......要感谢的人太多都数不过来。

   （2022年3月29日移植后正180天）

   看病一定不能拖！！还要找对路子！这个教训太深刻了。

菜菜子12 · 发表于 2022-3-29 21:07

感谢分享，继续加油！

小大头 · 发表于 2022-3-29 21:17

菜菜子12 发表于 2022-3-29 21:07
感谢分享，继续加油！

感谢大佬支持！

笔记本 · 发表于 2022-3-29 21:32

希望就是努力向前加油！

海洋 · 发表于 2022-3-29 21:37

加油

冬日暖阳 · 发表于 2022-3-29 21:40

看了记录，很感动。一切总会好的！

琦7205 · 发表于 2022-3-29 21:49

春已至，花已开。加油

亮哥 · 发表于 2022-3-29 22:16

感谢大佬的分享，诊治记录非常详细，后期能帮助到不少病友，也为病友带来了正能量的分享！祝您妈妈否极泰来！越来越好！加油！

湉湉mum · 发表于 2022-3-29 22:23

感动，加油！

y.y · 发表于 2022-3-29 23:03

感动！加油！

因之 · 发表于 2022-3-29 23:30

看了你的文章感同深受，我女儿两个月发病也是原发噬血，化疗好停药回家三个月又复发，11个月第二次化疗，结疗回家过了七个月又复发，1岁10个月开始进仓，目前移植后三十多天。治病过程从2020年到2022年，还要走过2023年才能彻彻底底摆脱这个可恶的病。可怜小小孩儿从小受罪，天天跑医院。希望大家都能顺顺利利的健健康康的，快快乐乐的。