54岁男性，确诊噬血细胞综合征，怀疑有T淋巴瘤但未确诊。大佬帮忙分析下？

VXKEV

       一、自2022年3月起，父亲皮肤出现皮疹现象，前往宜昌市中心人民医院皮肤科门诊就诊，医生诊断为湿疹，并开出涂抹药膏几只，治疗一月左右皮疹改善不明显，其建议前往血液科检查；2022年4月5日，前往宜昌中心医院血液科门诊就诊，血常规结果显示为白细胞2.18(↓)，中性粒细胞1.20（↓），淋巴细胞0.74（↓），嗜酸细胞0.01（↓），血小板108（↓），医生开出升白胶囊几盒，让其回家服用；

       二、2022年5月3日，服用一段时间升白胶囊后，前往宜昌中心医院血液科门诊复查，血常规结果显示为白细胞2.59(↓)，中性粒细胞1.46（↓），淋巴细胞0.84（↓），嗜酸细胞0.01（↓），血小板104（↓）；

       三、2022年5月3日-2022年7月14日期间无任何用药和治疗，但皮肤皮疹现象愈发严重，面色也越来越苍白，6月4日复查血常规，结果显示为白细胞2.58(↓)，中性粒细胞2.00（↓），淋巴细胞0.46（↓），嗜酸细胞0.00（↓），血小板125；


       四、7月14日复查血常规，结果显示为白细胞0.95(↓)，中性粒细胞0.51（↓），淋巴细胞0.35（↓），嗜酸细胞0.00（↓），血小板76；同时GLU结果显示，谷丙转氨酶ALT69(↑)，谷草转氨酶AST100（↑），遂住院治疗。

       五、住院期间做骨髓穿刺一次，结果如下：

       医生认为可以初步排除恶性血液疾病，遂住院做基础治疗，用了一些升白的药好像，还有免疫球蛋白，人血白蛋白等，具体住院的用药不太清楚，手机APP也无数据显示，但跟医生沟通，住院治疗情况为用药后，白细胞等各项指标能迅速升起，但停药后，一两天，各项指标就迅速掉到正常值一下(比如白细胞从5点多掉到1点多)，到8月9日，住院治疗无明显好转，医生要求再次做骨穿，未同意，并转到武汉协和医院就诊。

        六、

      （1）8月9日，武汉协和医院住院后，8月9日-8月11日，检查发现血象及凝血功能等相关指标均不太好，铁血蛋白大于40000，sCD25为3105.86具体如后图：

      （2）8月12日，检查EBV、NK细胞毒性、PEC-CT，结果如后图：

      （3）pet-ct结果显示，双侧颈部和左侧骨上区、纵膈及双肺门多发淋巴结，代谢增高，但鉴于当时血象指标、凝血功能较差，手术取淋巴结存在非常大的风险，于是通过彩超手段，用小针从颈部淋巴结吸取了部分细胞出来检查；骨髓活检结果显示有大量噬血细胞，确诊噬血细胞综合征，鉴于病人当时几天各项指标急剧下滑，医生建议立即开始化疗，先行控制噬血，于8月13日-14日进行化疗(抱歉具体用药确实不清楚)。

      （4）8月16-17日，前期的彩超穿刺结果和骨髓活检结果出来了，彩超穿刺结果显示有少量肿瘤细胞（NHL？）：

      （5）8月17-8月29日，一直住院治疗，至8月29日出院，医生安排休息一周后，再来做第二次化疗(总共考虑做6期，一期3周(2周治疗+1周休息))，8月27日复查铁蛋白为2440.1，其他指标如后图：

      （6）8月29日出院，打了两针长效升白针，并开一些口服药物，在9月2日，在当地医院复查血常规，结果如后图：

      （7）9月5日，再次入住协和医院，准备开展第二次化疗，检查结果如后图：


        治疗过程大致如此，请教各位大佬如下问题：

        1、就目前来看，病人有无治愈可能(长期生存)，治愈率有多大；

        2、此病是不是一定要做异体干细胞移植，做干细胞移植的费用大概多少；

        3、这个病是不是友谊医院的王昭教授是最权威的，如何挂王教授的号？

        感谢各位大佬在百忙之中抽空看帖，万分感谢！

矮油大叔kevin

嗜血指标阳性偏高，骨穿和细胞流式还是没有明显异淋和单克隆，骨髓取材欠佳，可以参照派特和彩超结果取浅表淋巴结进一步病理诊断，必要时二代测序。

VXKEV

矮油大叔kevin 发表于 2022-9-6 17:08
嗜血指标阳性偏高，骨穿和细胞流式还是没有明显异淋和单克隆，骨髓取材欠佳，可以参照派特和彩超结果取浅表 ...

大佬，这是早期在地方医院的结果，在武汉骨穿结果，我手机上没有，大概就是可见较多嗜血细胞，但没有肿瘤细胞。另外二代测序做了，结果如下，麻烦您再看一下

Seeingisbelievi

矮油大叔kevin 发表于 2022-9-6 17:08
嗜血指标阳性偏高，骨穿和细胞流式还是没有明显异淋和单克隆，骨髓取材欠佳，可以参照派特和彩超结果取浅表 ...

大佬，刚才结果传错了，补传一个

菜菜子12

eb病毒相关的检查做了吗，如果是eb病毒或者淋巴瘤引起的就比较麻烦，其他的控制住噬血，预后还可以，是否移植也是看什么引起的，比如肿瘤或者eb病毒，王昭是比较权威的，挂号的话关注京医通微信公众号，通州院区周三下午

Seeingisbelievi

菜菜子12 发表于 2022-9-6 18:19
eb病毒相关的检查做了吗，如果是eb病毒或者淋巴瘤引起的就比较麻烦，其他的控制住噬血，预后还可以，是否移 ...

Eb病毒检查均显示为阴性。

矮油大叔kevin

Seeingisbelievi 发表于 2022-9-6 17:50
大佬，刚才结果传错了，补传一个

二代测序的panel让我看看，血液肿瘤，淋巴瘤覆盖吗？

VXKEV

矮油大叔kevin 发表于 2022-9-6 20:23
二代测序的panel让我看看，血液肿瘤，淋巴瘤覆盖吗？

主要结果如下：

VXKEV

VXKEV 发表于 2022-9-6 20:32
主要结果如下：

亮哥

矮油大叔kevin 发表于 2022-9-6 20:23
二代测序的panel让我看看，血液肿瘤，淋巴瘤覆盖吗？

       楼上矮油大叔大佬已经说了很多权威的经验了，我赞成楼上矮油大叔的观点。首先，你家之前噬血是肯定了的。但是是否能诊断淋巴瘤，还要做大叔说的相关检查，以精准判断（也可能做了，你没有拿到结果）。当然，像你家这种情况，无论是淋巴瘤诱发噬血，还是不明原因的噬血，如果能北上是最好的。因为可以得到更专业的检查，以判断噬血的诱因。噬血明确的判断原因，也才有更精准的治疗和愈后判断。当然，如果真是淋巴瘤合并噬血，治疗是存在难度的。具体的请以医生医嘱为准，祝好！

VXKEV

VXKEV 发表于 2022-9-6 20:32
主要结果如下：

不好意思，手机一次只能回复一张图片。

矮油大叔kevin

引用: 引用: 引用: VXKEV 发表于 2022-9-6 20:35
不好意思，手机一次只能回复一张图片。

Panel还要覆盖t细胞，不能仅看b细胞，看到派特，医生考虑骨转骨破坏，考虑浆细胞或b细胞起源可能性大吗？细胞流式和测序都不支持b细胞的，患者不一定是淋巴瘤恶性增殖性问题，如果测序t细胞常见基因突变也阴性，基本可以除外这个因素了。

海若

矮油大叔kevin 发表于 2022-9-6 21:00
Panel还要覆盖t细胞，不能仅看b细胞，看到派特，医生考虑骨转骨破坏，考虑浆细胞或b细胞起源可能性大吗？ ...

VXKEV

矮油大叔kevin 发表于 2022-9-6 21:00
Panel还要覆盖t细胞，不能仅看b细胞，看到派特，医生考虑骨转骨破坏，考虑浆细胞或b细胞起源可能性大吗？ ...

我这边没有权限私聊您。

木易56

噬血爆发期的petct也会suv值升高，petct只是个参考，最主要还是得活检，现阶段就是控制好噬血，然后看有没有可以活检的地方，王昭教授是噬血这方面全国顶尖权威医生，在友谊医院公众号可以挂号，通州院区血液科每周三下午，周二周四的王晶石主任也可以，都是经验非常丰富的权威医生。
另外这个病是否需要移植得看原发病，基因，淋巴瘤和成人eb病毒感染大概率是要移植的，移植后恢复正常也和正常人差不多，如果是风湿免疫相关或者其他感染引起预后都是不错的，这个病还有一个叫不明原因噬血，查不到原发病的那种，基本就是化疗控制住噬血，然后慢慢减药观察，只要不复发，又是一条好汉。
加油，祝好。

Seeingisbelievi

木易56 发表于 2022-9-6 22:14
噬血爆发期的petct也会suv值升高，petct只是个参考，最主要还是得活检，现阶段就是控制好噬血，然后看有没 ...

感谢您的指导！