快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 风湿免疫噬血 › 基因结果已出，麻烦各位大神帮忙看看，谢谢

发新帖

查看: 6299|回复: 7

基因结果已出，麻烦各位大神帮忙看看，谢谢

7 主题	39 帖子	289 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 289

发消息

发表于 2022-9-26 20:51 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国天津

男宝2岁，8月5日开始发烧至8月23日反复高烧，8月12日丙球12支，8月22日确诊巨噬细胞综合征，激素+环孢素，9月9日出院，9月26日出基因结果发病期间：大夫怀疑：非典型川崎、幼年特发性关节炎（全身型）。大佬帮忙看看基因结果如何？

微信图片_20220926210846.jpg

微信图片_20220926210846.jpg

微信图片_20220926210856.jpg

微信图片_20220926210900.jpg

微信图片_20220926210904.jpg

微信图片_20220926210908.jpg

微信图片_20220926210918.jpg

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	50万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 505508

发消息

发表于 2022-9-26 21:24 | 显示全部楼层中国四川成都

现有基因结果没有发现与疾病相关联的致病性基因点，即结论是正常的。具体请以临床医生判断为准。祝好！

回复

使用道具举报

16 主题	9081 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33744

发消息

发表于 2022-9-26 21:24 来自手机 | 显示全部楼层中国云南

基因结果应该没问题

回复

使用道具举报

23 主题	7181 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 28202

发消息

发表于 2022-9-26 21:28 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

没有检测到噬血相关的基因突变，没有问题

回复

使用道具举报

7 主题	39 帖子	289 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 289

发消息

楼主| 发表于 2022-9-26 21:32 来自手机 | 显示全部楼层中国天津

感谢各位老师们的回复，谢谢

回复

使用道具举报

9 主题	66 帖子	2019 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 2019

发消息

发表于 2022-9-26 21:41 来自手机 | 显示全部楼层中国湖北

最终确诊什么原因没有。

回复

使用道具举报

7 主题	39 帖子	289 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 289

发消息

楼主| 发表于 2022-9-26 22:16 来自手机 | 显示全部楼层中国天津

Andwe 发表于 2022-9-26 21:41
最终确诊什么原因没有。

没查出来噬血原因，基因今天出的结果，免疫重症联合也查了正常，恶性病也排除了

回复

使用道具举报

9 主题	2886 帖子	1万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 11628

发消息

发表于 2022-9-28 08:39 来自手机 | 显示全部楼层中国河北廊坊

基因检测没啥问题，仅代表个人看法，以大夫结论为准！预祝早日康复

回复

使用道具举报

热门推荐

从病友社群角度看成人急性EBV感染相关噬: 今天看了《北京安贞医院血液科团队通过范围综述阐述成人急性和慢性活动性EBV-H

2岁噬血，各位大佬帮忙看看: 请大家帮忙看看今天的检查结果？

北京儿童医院挂号与停药评估指南 ———: 对于儿童北京噬血停药评估挂北京儿童医院血液科张蕊主任挂号途径及方法：

儿童噬血细胞综合征诊治指南的十年发展历程: 各位噬血细胞综合征病友及家属：大家好！为普及儿童噬血细胞综合征近十年

58岁，不明原因噬血细胞综合征，转入安贞医: 我爸当初在友谊医院门诊后，因为床位问题被医生推荐去一个京信医院化疗。2026

确诊幼年特发性关节炎，引发噬血细胞综合症: 女儿3周岁，开始说过脚疼，目前膝盖有少量积液，走路一会就说累，或者不肯走。基因检

30岁，eb病毒感染后低烧不退，分选细胞t和n: 女30岁，去年4月底开始鼻塞、低烧不退体温持续在37.3左右，最高可达37.6，检出

55岁EB病毒感染引发噬血细胞综合，时隔2个: 时隔两个月我又来北京了，哈哈北京欢迎你这次已经来了第三天了，没做任务治疗和调整用

7周岁孩子噬血化疗7周，现停疗8周复查: 5月11日开始发烧，5月15日确诊噬血细胞综合症（8条诊断符合7条），仅nk细胞活性正常，

医生怀疑sjia全身型: 反复发烧8天，每天晚上发烧38度以上最高39.4度，白天温度接近正常有时37度多。

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-9-15 05:00 , Processed in 0.148303 second(s), 31 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表