快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 3811|回复: 3

基因检测结果,请各位大佬帮忙看看

[复制链接]

6

主题

14

帖子

494

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
494
发表于 2023-5-8 22:35 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京
      47岁病人2023年2月9日发烧,3月初确诊噬血细胞综合征。在郑州化疗两次,北京友谊医院化疗一次,王晶石医生说目前噬血控制得还行,计划明天出院,两周后进行第四次化疗。之前的化疗后发烧只是因为肺部一直有感染,出院后没开激素药,只开了抗菌药,医生让隔几天去医院做一次血常规监测情况。这是4月21日入院时查的基因,今天晚上刚出的结果,想请各位大佬帮忙看看有没有什么问题?


223841gsogo0cpycisrcgr.jpg

223853p8al37k4lb3xkks7.jpg

223901d83r2yy323ri08g8.jpg

223906zetf8wwtu299uuzu.jpg

223910kr9s0aarlo1ll31r.jpg

223914rio9lh9ghgdetlye.jpg
回复

使用道具 举报

23

主题

7174

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
28116
发表于 2023-5-9 08:21 | 显示全部楼层 中国山东青岛
没有明确的致病基因,这个UNC13D的点位目前看杂合的致病不明确,要看看UNC13D免疫蛋白的检查等其他检查确定下
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

50万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
502285
发表于 2023-5-9 09:57 | 显示全部楼层 中国四川成都
现有基因结论,的确看不出有啥致病性基因点与噬血有明确关系,建议结合其他检查结果再综合判断下,祝好!
回复

使用道具 举报

16

主题

9075

帖子

3万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
33694
发表于 2023-5-9 13:49 来自手机 | 显示全部楼层 中国重庆
基因杂合的,应该是不致病的
回复

使用道具 举报

热门推荐
又来求教,69岁慢活eb老人持续发烧
又来求教,69岁慢活eb老人持续发烧
老人24年11月确诊NKT淋巴瘤治疗后CR,后又检查发现CAEBV,现阶段戈利昔替尼维持治疗。
群医聚力拓新境,专病诊疗启新程!——  成人移植病友对不同医院的对比感受!
群医聚力拓新境,专病诊疗启新程!—— 成
最近看到越来越多的医院医生在宣讲eb病毒疾病以及治疗eb病毒疾病,感觉真好,
原发噬血移植后,需要做哪些检查?
原发噬血移植后,需要做哪些检查?
我19岁,移植差不多有两个月了,检查一直做的都是嵌合度,血常规,炎症,咽拭
8岁娃eb病毒+嗜血减药中,eb复查的问题
8岁娃eb病毒+嗜血减药中,eb复查的问题
有没有朋友在减药期间血浆是阴的,全血是阳的,这种要不要管,这种情况到底是eb病毒减
16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症,用药一年了,铁蛋白升高
16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症,用药
治疗了一年多 ,最近检查了铁蛋白一项升高了,麻烦大佬们帮忙看看,给个意见?是哪里
女10岁eb病毒严重感染,怀疑嗜血
女10岁eb病毒严重感染,怀疑嗜血
患者信息: 女10岁,身高:140cm,体重:35kg 病情描述: 7月5日发烧,此后每天会发烧1
孩子噬血移植660天,EB病毒阳性了
孩子噬血移植660天,EB病毒阳性了
8岁多孩子移植后六百多天了,血常规正常,肝功正常,铁蛋白164。现在EB病毒出来,很害
60岁不明原因噬血,病理活检会诊报告
60岁不明原因噬血,病理活检会诊报告
爸爸之前不明原因噬血,查了很多没查出原因,后来切脾做了病理,病理没报淋巴
79岁、EB病毒感染骨穿的报告
79岁、EB病毒感染骨穿的报告
烦请各位大佬们帮忙看下这份骨穿报告,目前EBV病毒载量已经转阴。噬血的指标还没有再
29岁噬血,ICOSLG基因点怀疑免疫缺陷,控制后低热,又感染eb病毒
29岁噬血,ICOSLG基因点怀疑免疫缺陷,控制
2026年5月11号开始反复发烧,激素压不住,血浆置换后治疗效果不理想,后期转院
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表