33岁男的基因检测结果出来了，大佬帮忙看看

安达 · 发表于 2023-6-26 20:06

最近常达5个月出现低热，地方医院EB病毒阳性，医生怀疑慢活EB。现在在北京友谊医院检查，EB病毒等结果又都是阴性。这是新出的基因检测结果，我看不懂，谢谢。

亮哥 · 发表于 2023-6-26 20:23

这个基因检查结果没有发现与慢活EB明确相关的基因点，即现有基因结论是正常的。但是有个IL2RG基因点，建议咨询下医生，是否需要对父母的进行检测，以判断遗传性质。同时也要结合其他免疫功能学结果综合判断，具体请以医生解读为准。祝好！

菜菜子12 · 发表于 2023-6-26 20:50

基因应该是基本正常的！

听涛观海 · 发表于 2023-6-27 09:11

这个基因结果是正常的，没有致病性突变

安达 · 发表于 2023-6-27 09:13

亮哥发表于 2023-6-26 20:23
这个基因检查结果没有发现与慢活EB明确相关的基因点，即现有基因结论是正常的。但是有个IL2RG基因点 ...

看哪个科啊

安达 · 发表于 2023-6-27 09:25

听涛观海发表于 2023-6-27 09:11
这个基因结果是正常的，没有致病性突变

有个IL2RG是什么意思啊

听涛观海 · 发表于 2023-6-27 15:17

安达发表于 2023-6-27 09:25
有个IL2RG是什么意思啊

这个基因突变致病意义不明确，可以再进一步验证

安达 · 发表于 2023-6-27 19:26

听涛观海发表于 2023-6-27 15:17
这个基因突变致病意义不明确，可以再进一步验证

进一步验证是什么意思啊

听涛观海 · 发表于 2023-6-28 16:15

安达发表于 2023-6-27 19:26
进一步验证是什么意思啊

就是再做其他的检查，验证这条基因突变