父亲55岁，诊断原发性噬血PRF1基因点，已在友谊医院就诊，后续治疗的咨询

天津银行李甜甜 · 发表于 2023-10-13 14:12

父亲，55岁，从2022年底感染新冠后，血三系减少发烧住院一个月才控制住出院，出院后中药调理血三系有上涨，但仍然偏低，无发烧，2023年5月因拉肚子发烧住院后二阳，拉肚子、发烧控制住之后出院，之后一直到现在，反复发烧，出院没半个月就会因甲流乙流等感染发烧住院，2023年9月份友谊医院通州院区住院评估，9月底出院后再次发烧，双节过后已重新入院友谊医院通州院区，现友谊医院通州院区已确诊我父亲为原发性噬血细胞综合征，建议化疗后移植，今天已通知先化疗，我作为供体已做骨髓配型，骨髓配型是半相合，8个点位相合，我也已做基因检测，大夫说有一个点位突变，可以作为供体移植，我一个点位的突变不构成致病性和遗传性。

想问问各位大佬，已在通州院区住院的话，是不是就不用再单独找王昭主任再做评估了，我父亲说每周三主任会查房，治疗方案是不是已经经过主任认可了？像我父亲这种情况是不是只能移植啊？后续的治疗情况是不是因人而异？也不好说成功率咋样啊？

天津银行李甜甜 · 发表于 2023-10-13 14:14

图片的顺序有点乱了，我的基因检测已标注，其他都是我父亲的检测报告，麻烦各位大佬看一下

听涛观海 · 发表于 2023-10-13 14:29

确诊原发只能移植了，你家已经在友谊治疗，肯定相关的信息，报告主任都会看到，包括治疗方案也都会商讨，我觉得这个不用担心，当然还是要多跟医生沟通

菜菜子12 · 发表于 2023-10-13 14:43

原发的话只能通过移植来治愈，原发移植总体效果感觉还不错，但患者年龄偏大，可能恢复上会慢一些，具体效果还是要移植后才知道，因为移植风险也比较大，方案以及病人情况，医生应该会相互交流的，家属不放心的话，也可以在找王教授了解下

亮哥 · 发表于 2023-10-13 18:38

先问个问题：你父亲的父母健在与否？

天津银行李甜甜 · 发表于 2023-10-13 18:40

亮哥发表于 2023-10-13 18:38
先问个问题：你父亲的父母健在与否？

爷爷奶奶很早就去世了，无法考证了，才做了我和我妹的基因检测，我俩是一样的

天津银行李甜甜 · 发表于 2023-10-13 18:40

听涛观海发表于 2023-10-13 14:29
确诊原发只能移植了，你家已经在友谊治疗，肯定相关的信息，报告主任都会看到，包括治疗方案也都会商讨，我 ...

好的好的，谢谢

天津银行李甜甜 · 发表于 2023-10-13 18:48

菜菜子12 发表于 2023-10-13 14:43
原发的话只能通过移植来治愈，原发移植总体效果感觉还不错，但患者年龄偏大，可能恢复上会慢一些，具体效果 ...

好的好的，谢谢，我们在保守治疗和移植之间也是很纠结，主治的意思可能保守治疗效果不好，也是担心移植风险大，太难了

亮哥 · 发表于 2023-10-13 19:08

天津银行李甜甜发表于 2023-10-13 18:40
爷爷奶奶很早就去世了，无法考证了，才做了我和我妹的基因检测，我俩是一样的

你家这个情况，我个人观点如下：如果你父亲在临床没有找到其他噬血的诱因，那医生通过基因结果来判断原发性噬血，是在临床的基础和经验上，没有任何问题的。所以，建议还是积极配合医生准备移植的前期工作。当然，如果你要去门诊问下王主任，也是可以的，以放放心心的准备移植。

原发性噬血的移植成功率是很高的，基本上达到80%以上概率，只要渡过移植后的排异期，那就是正常生活了，家属要有信心。另我个人认为你父亲的基因点也是原发性的，一个点位致病，一个点位可能致病，这种基本上坐实原发性的问题了。具体请以权威医生判断为准，加油，祝好！