66岁老妈嗜血原因不明，有个基因突变（原发性嗜血？）求大佬解惑

.6918 · 发表于 2024-3-30 13:49

【诊疗经过】1月31日入住全科后完善相关检查，物理降温，予天晴甘美、多烯磷脂酰胆碱保肝降酶，雷贝拉唑抑酸护胃，哌拉西林他唑巴坦抗感染，生血宝合剂纠正贫血、利可君片升白、布洛芬降温，补钾，补液营养支持等对症处理;因患者发热症状控制不佳且热峰增加，02-10至02-16比阿培南联合苹果酸奈诺沙星抗感染、02-16开始静滴甲泼尼龙琥珀酸钠抗炎退热，艾普拉唑抑酸护胃，低钠予静滴及口服补钠，瑞代加强肠内营养增强抵抗，思诺思助眠;02-18复查指标后，接D-二聚体危急值，予依诺肝素皮下注射抗凝，患者症状仍不改善且有恶化趋势，请血液科、风湿科、感染科会诊后，甲泼尼龙40mg bid 联合美罗培南1g q8h抗炎抗感染，完善血液NGS、骨穿、淋巴结穿刺。2024-02-21全院会诊后，停用激素及抗生素。患者血液NGS未见明显异常，淋巴结活检穿刺提示

腹股沟淋巴结)淋巴结结构大部分破坏，血管增生，部分区域细胞有异型，胞浆透亮，结合疫酶标，考虑T细胞性淋巴瘤，必要时可以做基因检测。

   2024-02-23转入血液科进一步治疗。患者反复发热>7天，血细胞减少，低纤维蛋白原血症，铁蛋白升高(>15000ng/m1)、低纤维蛋白原血症(0.858/L)、sCD25升高(36175pg/m1)，骨髓形态偶见噬血细胞骨髓象诊断嗪血细胞综合征。2024-02-23开始行HLH-1994方案化疗，辅以止吐、抑酸护胃处理。井子丙球10g*3d提高免疫力。患者肝功能不全，低钾低钠，纳差，予天晴甘美联合还原型谷甘肽保肝，补钾、补钠，氨基酸、葡萄糖等能量支持治疗。患者凝血功能异常，D二聚体升高，纤维蛋白原低下，子依诺肝素抗凝，补充纤维蛋白原支持治疗。患者HLH-1994方案化疗后出现重度骨髓抑制，粒缺伴发热，予泰能抗感染、瑞白升白细胞治疗。03-07暂缓第3周依托泊苷化疗，粒细胞恢复、感染好转后03-12予依托泊苷减量至50mg静滴。实际化疗方案为:身高155cm，体重46kg，体表面积1.4m2，按年龄调整剂量后，具体为:第1-2周:VP-1675mgivgttbiw，第3周:VP1650mgivgttqw(03-12):地塞米松第1-2周14mg ivgttqd(02-23至03-07)，第3周7mg ivgttqd(03-08至03-12)，化疗后监测可溶性CD257276pg/ml，较治疗前36175下降1/3以上;铁蛋白1301.5ng/m1较治疗前下降超过25%:丙氨酸转氨酶正常:纤维蛋白原正常水平;血细胞较前恢复血小板计数92*109/L)，评估疗效达PR。中性粒细胞计数12.23*109/血红蛋白62g/L，患者无感染伴随症状，全科完善炎症指标正常，血NGS、血培养、骨同时进一步查找原发病因:髓培养等均阴性，暂不考虑感染。

   2、患者完善PET-CT示:淋巴瘤浸润多发淋巴结、脾脏及骨髓。2双肺条索灶;双侧胸腔少量积液;副脾:左侧肾上腺增生;脊椎退行性变。双侧颈部、双侧锁骨区、双侧腋窝、纵隔、右侧心膈角、腹盆腔、腹膜后、双侧腹股沟区多发淋巴结，较大者位于左肾门，大小约15.3*10.1mm,SUVmax:6.9。脾脏体积增大，脾脏弥漫性放射性增高，SUVmax:9.4.左侧肾上腺增粗，SUVmax:2.2。骨髓弥漫性放射性摄取增高，SUVmax:4.9。为进一步诊断予左侧腹股沟淋巴结穿刺组织送天津血研所病理会诊，回报淋巴结结构破坏，高倍下小至中等大细胞增生，可见胞浆丰富的透明细胞，IHC示T淋巴细胞占优势，淋巴瘤依据不足。遂02-27行左侧腋窝淋巴结穿刺活检术，术后病理及基因重排亦不支持淋巴瘤诊断。

   3、完善家族性噬血细胞综合征相关免疫基因测序检测，结果暂未出。目前原发病因仍不明。现患者一般情况可，稍有低热，无盗汗、胸闷心慌、畏寒寒战、肛周疼痛等不适，噬血细胞综合征治疗后疗效达PR，予安排出院，出院后继续口服地塞米松及依托泊苷，门诊随访。

.6918 · 发表于 2024-3-30 14:01

基因突变的这里

亮哥 · 发表于 2024-3-30 14:06

STXBP2这个基因点属于噬血方面的，但是是否达到致病性的范围，还需要进一步基因检测的。比如检查病人父母的该STXBP2点位，但是病人已经66岁了，父母是否健在我们也不知道。噬血的诱因在临床上一定是只有精准检查才能精准判断的。

噬血的诱因有时候还要结合病人有没有其他基础疾病来判断的。有时候看似简单，其实是需要医生丰富的临床经验的。祝好！