快捷登录

噬血细胞综合征之家

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 成人病友社区 › 大家帮忙看一下全外显子的结果
返回列表 发新帖
查看: 2242|回复: 1

大家帮忙看一下全外显子的结果

[复制链接]
A七里森办公家具

3

主题

5

帖子

268

积分

中级会员

Rank: 3Rank: 3

积分
268
发表于 2024-4-12 21:57 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国重庆
新出来的基因结果，大家帮忙看一下全外显子的结果


215854ntywytwwgotlwwt4.png

215855b5wu8u5vlg9miau5.png

215855x227ukc6igibdgli.png

215854r293y0ia0rk0r2gs.png

215855c3wx8a4fow0ubb30.png

215855hmx2z5owggxzwwmm.png

215855im263y6u90035ya0.png

215855u4fj9bnc4v1xhpru.png

215855yqfq2qz22qstqqc8.png

215900iip67im14uum2gi6.png

215900k2w1gjzkw75kbthg.png

215901f56b6zm5zbb6vgwg.png

215854zxpugads22dsax02.png
回复

使用道具 举报

亮哥

13

主题

1万

帖子

50万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
502281
发表于 2024-4-13 08:57 | 显示全部楼层 中国四川成都
       PRF1基因纯合突变，这个从现有结论来看，是可能存在致病性突变的。但是要精准判断具体结论，还需要结合病人父母的PRF1基因点来判断。所以，建议尽快检测病人父母的PRF1基因点。
回复

使用道具 举报

热门推荐
又来求教，69岁慢活eb老人持续发烧
又来求教，69岁慢活eb老人持续发烧
老人24年11月确诊NKT淋巴瘤治疗后CR，后又检查发现CAEBV，现阶段戈利昔替尼维持治疗。
群医聚力拓新境，专病诊疗启新程！—— 成人移植病友对不同医院的对比感受！
群医聚力拓新境，专病诊疗启新程！—— 成
最近看到越来越多的医院医生在宣讲eb病毒疾病以及治疗eb病毒疾病，感觉真好，
原发噬血移植后，需要做哪些检查？
原发噬血移植后，需要做哪些检查？
我19岁，移植差不多有两个月了，检查一直做的都是嵌合度，血常规，炎症，咽拭
8岁娃eb病毒+嗜血减药中，eb复查的问题
8岁娃eb病毒+嗜血减药中，eb复查的问题
有没有朋友在减药期间血浆是阴的，全血是阳的，这种要不要管，这种情况到底是eb病毒减
16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症，用药一年了，铁蛋白升高
16岁全身性特发关节炎嗜血细胞综合症，用药
治疗了一年多 ，最近检查了铁蛋白一项升高了，麻烦大佬们帮忙看看，给个意见？是哪里
女10岁eb病毒严重感染，怀疑嗜血
女10岁eb病毒严重感染，怀疑嗜血
患者信息: 女10岁，身高:140cm，体重:35kg 病情描述: 7月5日发烧，此后每天会发烧1
孩子噬血移植660天，EB病毒阳性了
孩子噬血移植660天，EB病毒阳性了
8岁多孩子移植后六百多天了，血常规正常，肝功正常，铁蛋白164。现在EB病毒出来，很害
60岁不明原因噬血，病理活检会诊报告
60岁不明原因噬血，病理活检会诊报告
爸爸之前不明原因噬血，查了很多没查出原因，后来切脾做了病理，病理没报淋巴
79岁、EB病毒感染骨穿的报告
79岁、EB病毒感染骨穿的报告
烦请各位大佬们帮忙看下这份骨穿报告，目前EBV病毒载量已经转阴。噬血的指标还没有再
29岁噬血，ICOSLG基因点怀疑免疫缺陷，控制后低热，又感染eb病毒
29岁噬血，ICOSLG基因点怀疑免疫缺陷，控制
2026年5月11号开始反复发烧，激素压不住，血浆置换后治疗效果不理想，后期转院
返回列表 发新帖
高级模式
B Color Image Link Quote Code Smilies
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家  |网站地图

GMT+8, 2026-8-10 00:42 , Processed in 0.127002 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表