快捷登录

噬血细胞综合征之家

查看: 2152|回复: 5

全家基因检测新出的结果,麻烦帮我看看是不是致病基因问题

[复制链接]

22

主题

230

帖子

1842

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1842
发表于 2024-4-15 23:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
17岁,新出的基因检测结果及本周EB定量和SCD25指标,目前状态稳定,血常规,肝功能指标都正常,病理结果还未出。


232454lmh66gklhvf1ul6u.jpg

232456ioaao1h1os2a721d.jpg

232454q5m694wmy1h51h5r.jpg

232514ktgz3zbgttcaezz7.jpg

232515uz118141sc1gea1v.jpg

232514qs6sssssq17id4x2.jpg

232454uz78ov2z23c2zbtc.jpg

232454q440thcn85ha90hh.jpg
回复

使用道具 举报

13

主题

1万

帖子

49万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
498848
发表于 2024-4-16 08:55 | 显示全部楼层 中国四川成都
       孩子两个可能有害的基因点LIG4和TINF2,均是遗传来于父亲,理论上这种单项遗传不属于致病性原发性疾病,基因结果理论上是正常的。另SCD25结果正常。EB病毒结果血浆阴,全血4次方,这个只有等待其他结果后,由医生综合判断下了。祝好!
回复

使用道具 举报

1

主题

190

帖子

6357

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
6357
发表于 2024-4-16 10:53 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏盐城
祝有个好结果
回复

使用道具 举报

22

主题

230

帖子

1842

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1842
 楼主| 发表于 2024-4-16 12:21 来自手机 | 显示全部楼层 中国
张2302 发表于 2024-4-16 10:53
祝有个好结果

谢谢
回复

使用道具 举报

22

主题

230

帖子

1842

积分

金牌会员

Rank: 6Rank: 6

积分
1842
 楼主| 发表于 2024-4-16 12:21 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2024-4-16 08:55
孩子两个可能有害的基因点LIG4和TINF2,均是遗传来于父亲,理论上这种单项遗传不属于致病性原发性疾病,基 ...

谢谢亮哥
回复

使用道具 举报

23

主题

7161

帖子

2万

积分

论坛元老

Rank: 8Rank: 8

积分
28037
发表于 2024-4-16 17:08 | 显示全部楼层 中国山东青岛
看着结论理论上应该是不致病的基因突变
回复

使用道具 举报

热门推荐
大家帮忙看看
大家帮忙看看
我们家孩子是多重感染导致的嗜血倾向 今天查了一下免疫球 为什么A 和M 又降低了 比之
孩子两个多月确诊噬血,一个月前检查医生说是复发,希望各位大佬给点意见
孩子两个多月确诊噬血,一个月前检查医生说
孩子两个多月确诊噬血细胞综合征,后查出xiap2型免疫缺陷,现在8个月,孩子今
2岁小朋友EB病毒感染后淋巴结持续肿大待查?基因检测结果出来了,BTK基因点突变。
2岁小朋友EB病毒感染后淋巴结持续肿大待查
2岁男宝EBV淋巴增生诊疗记录 病程:颈部淋巴结肿大2月+,反复发热,盗汗,CRP/血沉
27岁男,25年3月确诊慢活eb,用了PD1五次,用了两次CTL,目前犹豫是否要移植
27岁男,25年3月确诊慢活eb,用了PD1五次,
本人于24年12月份开始发烧腹痛腹泻,开始以为是普通流感和肠胃炎,25年1月份在
24岁,请大神帮看报告,人被吓的已力竭。
24岁,请大神帮看报告,人被吓的已力竭。
一月感染的eb,断续发烧半年,我这个是慢活eb吗?症状只有发烧和淋巴结肿大。
54岁、女、风湿引发嗜血细胞综合征 —— 留帖记录(一)
54岁、女、风湿引发嗜血细胞综合征 —— 留
本次发病前因+治疗过程简记: 医生说离嗜血差一点,因2026年6月2日晚出现一
40天宝宝原发噬血,怎么科学维持治疗至造血干细胞移植
40天宝宝原发噬血,怎么科学维持治疗至造血
孩子是原发噬血,发病时才40天,现在94方案化疗至第5周,药物应答效果好,8周化疗后才
关于慢活EB更名为“慢性活动性EB病毒病”的浅见  ——  吹牛频道
关于慢活EB更名为“慢性活动性EB病毒病”的
2024年9月的病友线上茶话会的指正公布:慢性活动性EB病毒感染(CAEBVD)已经重
二、免疫力低下患者的饮食
二、免疫力低下患者的饮食
二、免疫功能低下患者的饮食指南 食物品种: 可以食用:
求助!男孩3岁半,不明原因嗜血细胞综合征,目前在沈阳化疗一周了
求助!男孩3岁半,不明原因嗜血细胞综合征
男孩3岁半,过敏体质,有咳嗽变异性哮喘,慢性鼻窦炎,曾经在呼吸科看诊雾化5个月,最
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

微信工作号
191-5015-3817 周一至周日:09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准!

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

快速回复 返回顶部 返回列表