噬血原因不明

connie · 发表于 2019-1-16 18:05

大家帮忙看看，这个基因杂合突变会是噬血的原因吗？

其他eb肿瘤自免性疾病都查不到啊

arroa · 发表于 2019-1-16 18:47

穿孔素基因杂合突变，不太会是致病原因。多和主治沟通，祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2019-1-16 20:15

没有明确意义，还是要多配合医生，检查其他相关噬血指标，排查致病原因。

徐辉 · 发表于 2019-1-17 12:06

单一杂合突变不能致病，引起噬血的原因非常多，还需要排查。也有很多在治噬血的过程中就把原发病治好了，只能定为不明原因噬血，群里的看门大爷可能是这种

熊大 · 发表于 2019-1-17 15:36

我做了如下检查，没发现病因：
1、PET CT结论明确“不符合典型淋巴瘤征象”，未活检；
2、EB病毒一直阴性，多次全血+一次脑脊液；
3、其他好多种病毒检测阴性；
4、基因检测无问题；
5、细胞功能检查无明显问题；
6、风湿检查无问题；
7、其他检查排除恶性肿瘤。

我发病时CRP过百，协和马小军根据我的病例资料强烈怀疑布病；但做过两次布病检测也显示是阴性。
现在回过头看，CRP过百，一定还是提示当时有严重的不明原因感染，进而触发噬血；对于大夫来说，没有明确的证据，不会给确切的诊断。

connie · 发表于 2019-1-26 01:09

熊大发表于 2019-1-17 15:36
我做了如下检查，没发现病因：
1、PET CT结论明确“不符合典型淋巴瘤征象”，未活检；
2、EB病毒一直阴性 ...

我家患者也是这样，pet ct, eb 病毒，igg 4 都查了，都是没异常，布病也查了阴性的，就查到一个穿孔素基因杂合突变，现在用1994方案治疗到第四周了，病情好转，治疗有效，但搞不清楚病因怕复发啊！所以约了王昭老师的门诊打算去问问。你们呢，还在八周诱导治疗中？还需要做点什么检查呢？