请各位大佬分析一下我的病史，能否给点建议

RPVBA · 发表于 2024-7-25 11:11

   本人目前30岁，2011年因连续高烧查出肺炎，当时抽血时血小板就已经只有60了，后来肺炎治疗过程中，血小板一度跌到9。肺炎治好出院时血象：白细胞高高低低，血红蛋白100左右，血小板20，后面去了苏大附一院，由于当时不懂，也没有谨遵遗嘱治疗，吃了一段时间环孢素啥的没效果，后面放弃了。后面到2020年的差不多10年完全没有治疗，血红蛋白能维持在90-100，白细胞依然高高低低，血小板维持在40左右。

   2020年开始正式治疗，做了骨髓活检显示<5%极度减低，胸骨的骨穿倒还好，显示明显活跃。无PNH克隆。无染色体异常。然后查出基因有MAGT1移码突变，淋巴细胞亚群异常：B细胞少，cd4cd8比例颠倒。开始服用环孢素+康力龙规律治疗，有效果，三系一度接近正常。但是减药困难，减一点药就会掉一点血。后面因为疫情和工作调动，慢慢地就把药停了。
过了半年，不知是工作劳累还是啥，血小板只有20左右，血红蛋白也降到了80。目前又吃上了大剂量环孢素，但是效果不如以前，同样剂量浓度上不去，浓度一降低就立马跌下去。

   我查阅了相关文献，显示MAGT1基因突变容易感染EB病毒，引起嗜血细胞综合征，但是我做了宏基因，并没有任何感染，只有免疫缺陷（cd4cd8比例倒置，B细胞低）是能跟这个基因突变对上的。请问我这个基因检查是靠谱的么，还有我现在的血象是不是这个基因导致的。如果是，我觉得吃药即便有效那也不可能治愈，长时间大剂量的环孢素肝肾迟早吃坏，我应该考虑移植。

   请各位大佬解惑。

听涛观海 · 发表于 2024-7-25 16:40

那你有做什么检查，出了血常规，EB病毒检查过吗

兴高不采烈 · 发表于 2024-7-25 16:45

现在确诊啥病？现在的治疗方案是否对症？宏基因测外周血的，近期是否骨穿，免疫组化等等？建议完善检查，确诊了再说。基因有小差头，但确定一定致病吗？能吃药控制就还好，肝功能涨了有保肝的，肾功差了有保肾。移植是赌命，是否移植要权威专家综合评估再决定。

RPVBA · 发表于 2024-7-25 17:09

听涛观海发表于 2024-7-25 16:40
那你有做什么检查，出了血常规，EB病毒检查过吗

目前所有的都查过了，eb病毒也查过了，没有感染。目前是按再障来治疗。

RPVBA · 发表于 2024-7-25 20:56

兴高不采烈发表于 2024-7-25 16:45
现在确诊啥病？现在的治疗方案是否对症？宏基因测外周血的，近期是否骨穿，免疫组化等等？建议完善检查，确 ...

现在确证的是再障，
现在就是对症治疗，淋巴细胞亚群显示免疫紊乱，cd4cd8细胞比例倒置，就用环孢素调节免疫；
宏基因是测的外周血，没有测出任何细菌或病毒感染，这应该能说明我没感染eb吧；
近期没做骨穿，其他的检查项目包括免疫组化、pnh、染色体等等都做了。
吃药确实有效果，但是我也吃了两三年的药了，现在给我的感觉是吃药效果明显不如以前了，而且根本无法停药。我不是怕吃药，而是长期大剂量吃环孢素，肝肾是必坏的，等真坏了连移植的机会都没了。
我的意思是如果长期吃药无法停药是不是应该考虑移植，移植当然有风险，但是长期吃药本身也是给未来留下巨大的风险。

菜菜子12 · 发表于 2024-7-25 21:33

再生障碍性贫血的治疗，好像也是要移植的

亮哥 · 发表于 2024-7-26 00:35

建议找北京安贞医院王旖旎或北京友谊医院王昭评估下MAG1这个基因点，因为群里类似MAG1基因点诱发噬血的，或EB病毒引起淋巴瘤的病友，我们那么多年还是收集了很多个。具体请以权威医生医嘱为准，加油！

RPVBA · 发表于 2024-7-26 09:00

亮哥发表于 2024-7-26 00:35
建议找北京安贞医院王旖旎或北京友谊医院王昭评估下MAG1这个基因点，因为群里类似MAG1基因点诱发噬血的，或EB病毒引起淋巴瘤的病 ...

是的。我的意思就是这个，我查了相关文献，查到magt1基因突变会导致eb病毒易感，嗜血啥的，但是我没有，但是magt对应的免疫缺陷我又感觉我是有的，比如B淋巴细胞严重下降、cd4cd8比例倒置。所以搞不清这个基因突变对我的影响。

兴高不采烈 · 发表于 2024-7-28 13:24

RPVBA 发表于 2024-7-25 20:56
现在确证的是再障，
现在就是对症治疗，淋巴细胞亚群显示免疫紊乱，cd4cd8细胞比例倒置，就用环孢素调节 ...

再障是要移植的，对症处理只能说是拖延一下时间。移植的话，病因不同，移植风险、预后也不同。建议按照大佬提示，至权威处全面诊疗。