33岁，过年前在圣马可做的评估检查

cjp

过年前八条符合五条，去圣马可医院评估，那会症状血红蛋白低，发烧，nk活性略低，脾大等，后来吃了芦可替尼早2晚2，泼尼松冲击治疗不发烧了 ，圣马可魏娜主任来查房也没说什么，赵井林让我们回家。现在血红蛋白100左右，其他正常，白介素10 略高 铁蛋白还是2000多。大佬们帮我看下之前的评估报告，如下：

cjp

NLRC4有杂合突变 ，全外显子stat3 2.47%， 不知道是不是这个基因引起的炎症风暴

亮哥

       你家这些结果，都是之前的。时间上也是乱七八糟的，我个人认为你家控制噬血后，如果铁蛋白结果始终高位，然后相关免疫功能也不正常，加上NK细胞5月份的结果还是异常。这种情况下就不是噬血的问题了，那就要找之前引起噬血的原因了，这个才是关键了。你家这种情况，就不要找一般的医生了，必须大咖大咖级别的。

       还有，没有看到你家8或9月份的复查结果。也不知道你家病人现在还在吃哪些药物或停药？所以，尽量找个顶级大咖医生复查，最好是北京方面的，比如噬血方面的北京安贞医院王旖旎教授、北京友谊医院王昭教授，也包含其他免疫学和肿瘤学的顶级专家。祝好！

luckily·诺

cjp 发表于 2024-9-4 21:01
NLRC4有杂合突变 ，全外显子stat3 2.47%， 不知道是不是这个基因引起的炎症风暴

你们家这个基本跟我们家当时差不多，我个人给个小小的建议，一定要去风湿免疫科找个绝对厉害的医生看看，我们家现在就是协和风湿免疫科随诊，把源头问题解决了，一切都好说。