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噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 成人病友社区 › 23岁女，停芦可替尼一个月后的检查结果

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23岁女，停芦可替尼一个月后的检查结果

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发表于 2024-9-25 15:21 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国上海

已经停芦可1个多月了，麻烦各位大佬看看以下报告，有没有什么问题？

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发表于 2024-9-25 15:35 | 显示全部楼层中国四川成都

先问下：你家后来到友谊医院后，对噬血的最终原因确诊是什么？开始你不是说是在当地医院说你是原发性的，要移植的。

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楼主| 发表于 2024-9-25 16:03 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

亮哥发表于 2024-9-25 15:35
先问下：你家后来到友谊医院后，对噬血的最终原因确诊是什么？开始你不是说是在当地医院说你是原发性的，要 ...

魏娜医生说是基因导致的免疫缺陷，现在保守治疗中

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发表于 2024-9-25 17:34 | 显示全部楼层中国四川成都

XGMUJ 发表于 2024-9-25 16:03
魏娜医生说是基因导致的免疫缺陷，现在保守治疗中

是哪个基因点呢？把友谊医院做的基因报告发出来看看，最主要是医生怀疑的哪个基因点，有没有做父母基因点的验证？

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楼主| 发表于 2024-9-25 19:07 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

亮哥发表于 2024-9-25 17:34
是哪个基因点呢？把友谊医院做的基因报告发出来看看，最主要是医生怀疑的哪个基因点，有没有做父母基因点 ...

这个基因点

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发表于 2024-9-25 20:38 | 显示全部楼层中国四川成都

我看了你家之前的帖子，这个MEFV基因点病人是有的，也是杂合突变。结合病人的母亲的MEFV来看，来源是遗传于母亲的杂合突变，理论上这种遗传突变方式是不致病的。所以，我怀疑你是不是听错医生的意思了。我个人认为这个基因点位达不大免疫缺陷的范围，所以，结合你家上传的结果，噬血方面的指标基本上都是正常的，没有发现特别的异常之处。建议继续配合医生随诊就行了，做好后期观察恢复。祝好！

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楼主| 发表于 2024-9-25 22:03 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

亮哥发表于 2024-9-25 20:38
我看了你家之前的帖子，这个MEFV基因点病人是有的，也是杂合突变。结合病人的母亲的MEFV来看，来源 ...

好的，感谢

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发表于 2024-9-25 23:08 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

血常规，铁蛋白的检查都还好，肝功能高一点点

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奔跑的秋香21

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发表于 2024-9-26 16:07 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

加油，会越来越好的

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