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53岁父亲,麻烦看看大佬基因检测结果

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发表于 2024-11-9 08:09 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国浙江宁波
查了一年的病因,还没查出来。这个基因结果是指排除了原发性,但是存在致病的基因突变吗?尤其是我看有一个基因还是纯合,有点看不懂,希望大佬们指点


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发表于 2024-11-9 15:22 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家这个基因报告,与噬血有明确致病性关联的基因点,是没有发现的。但是那个纯合的STXPB2基因点,如果要明确其性质,那就要查病人父母的该基因点位,就是不知道病人父母是否健在。其他具体谨遵医生解读为准,祝好!
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发表于 2024-11-9 21:23 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
看结论基因结果是正常的
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发表于 2024-11-14 09:30 来自手机 | 显示全部楼层 中国
你家后来怎么治疗的?
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