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噬血细胞综合征之家

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大家帮看下基因检测报告

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发表于 2020-3-28 09:18 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
基因检测报告
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发表于 2020-3-28 09:46 | 显示全部楼层
无明显致病的基因突变,但是有两个杂合突变PRF1和STX11,其中PRF1的杂合突变可能致病,这两个基因和穿孔素、颗粒酶有关,需要结合免疫蛋白检测的结果来看是否存在缺陷,不知你家有没有外检的穿孔素和颗粒酶的检查?需进一步确认
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发表于 2020-3-28 11:07 来自手机 | 显示全部楼层
楼上大神说的对,你家有必要查一下蛋白表达!
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发表于 2020-3-28 12:32 | 显示全部楼层
赞成楼上观点,现基因结论 PRF1和STX11 虽然没有明显致病的证据,大概率排除原发噬血的可能,但是仍需要结合基因蛋白表达和相关免疫功能检测综合判断。
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发表于 2020-3-28 15:42 来自手机 | 显示全部楼层
未检测到致病性变异,结合蛋白功能检查看看
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发表于 2020-3-28 19:53 来自手机 | 显示全部楼层
听涛观海 发表于 2020-3-28 09:46
无明显致病的基因突变,但是有两个杂合突变PRF1和STX11,其中PRF1的杂合突变可能致病,这两个基因和穿孔素 ...

还没做其他的检查
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发表于 2020-3-29 07:54 来自手机 | 显示全部楼层
虽然有个两个和噬血密切相关的基因突变,但是问题不大。因为他们在不同的通路上。我们假设把从上海到达北京顺利与否作为是否是原发的证据。一条路,走郑州;另一条路,走青岛。这两条路都有两种出行方式。一种是妈妈给的动车,另一种是爸爸给的飞机。虽然由妈妈给的prf1造成的郑州动铁站不能使用,但爸爸的prf1没有问题,保证了经郑州到北京的这条路,可以利用爸爸给的飞机(爸爸遗传的完整性)来实现达到北京的目的。如果爸爸的prf1也出问题,相当于经郑州这条路上,航站也坏了,就是prf1这个通路无法实现到达北京的目的,也就是会产生家族1型噬血。同理,stx11这个通路,也是有了爸爸航空通路的保证,也能够顺利达到北京,构不成原发噬血4型的证据。
当然,仅凭基因结果一个证据还不足,这只是理论。还需要结合蛋白功能相关实验室检查,临床,家族史等中和判断。祝早日康复。

我一直等待着剩余的下载完成。直到发现上当了
Screenshot_20200329_072459.jpg
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 楼主| 发表于 2020-3-31 07:45 来自手机 | 显示全部楼层
arroa 发表于 2020-3-29 07:54
虽然有个两个和噬血密切相关的基因突变,但是问题不大。因为他们在不同的通路上。我们假设把从上海到达北京 ...

嗯,谢谢,还有杂合突变,纯合突变的有关系吗?
Screenshot_20200331_074450.jpg
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发表于 2020-4-1 08:06 | 显示全部楼层
突变有致病突变或不致病突变之分。撇开不致病的不说,假设突变是致病的。在这个前提下,杂合相当于高铁和航空只有一条路不通。可能是高铁,也可能是航空,但是总会有一条路是通的。所以对于噬血单独的每个基因来说,因为是该病理论上是隐形突变,也就是说杂合在理论上不会致病。所以,一条通路保证了杂合也不会导致噬血的发生。同理,如果是纯合突变,说明两条路,高铁和航空都不通了。这回导致噬血的发生。
祝早日康复
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发表于 2020-4-1 08:48 | 显示全部楼层
我靠,发现又有一个新的图片上传了。那个KIR2DS4这个基因重点关注一下。建议进一步检查一下其编码的蛋白和NK、CLT细胞的活性如何。
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