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噬血细胞综合征之家

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1岁8个月孩子EB病毒噬血,基因检测结果 与 CD107a 结果出来了

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发表于 2020-12-2 14:49 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式
     我孩子的基因报告出来了,但结果是不明确,不知道什么意思? 麻烦大家帮忙分析下


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发表于 2020-12-2 15:04 | 显示全部楼层
LYST基因杂合突变,致病意义不明确,应该是不致病的;我家也有这个基因突变,目前停疗2年了
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发表于 2020-12-2 16:01 来自手机 | 显示全部楼层
听涛观海 发表于 2020-12-2 15:04
LYST基因杂合突变,致病意义不明确,应该是不致病的;我家也有这个基因突变,目前停疗2年了

听你这么说我好像看到希望和光明了
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发表于 2020-12-2 17:07 | 显示全部楼层
       你家这种基因遗传方式,按常规理论解读是不致病的,即可以理解为 结论是正常的。

       CD107a的结果略低,化疗可能会导致这种细胞低下情况,建议后期随访复查。

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发表于 2020-12-2 17:26 | 显示全部楼层
陈倍倍 发表于 2020-12-2 16:01
听你这么说我好像看到希望和光明了

都会好的
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发表于 2020-12-2 21:24 来自手机 | 显示全部楼层
不太懂基因问题,大神们说了,也要多咨询医生,以医生建议为主。祝好运,加油!
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发表于 2020-12-2 21:41 来自手机 | 显示全部楼层
亮哥 发表于 2020-12-2 17:07
你家这种基因遗传方式,按常规理论解读是不致病的,即可以理解为 结论是正常的。

       CD107a ...

谢谢亮哥分析的这么细,亮哥太专业了!大赞
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发表于 2020-12-2 21:41 来自手机 | 显示全部楼层
A~心如止水 发表于 2020-12-2 21:24
不太懂基因问题,大神们说了,也要多咨询医生,以医生建议为主。祝好运,加油!

加油
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发表于 2020-12-2 21:41 来自手机 | 显示全部楼层
单个遗传的杂合应该是不致病的
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发表于 2020-12-2 21:45 来自手机 | 显示全部楼层
大神们都给了答案,积极治疗!祝早日康复!
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发表于 2020-12-3 09:45 来自手机 | 显示全部楼层
菜菜子12 发表于 2020-12-2 21:41
单个遗传的杂合应该是不致病的

希望如此
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发表于 2020-12-3 09:45 来自手机 | 显示全部楼层
阳光灿烂22 发表于 2020-12-2 21:45
大神们都给了答案,积极治疗!祝早日康复!

谢谢,我们都要早日康复
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发表于 2020-12-3 10:03 来自手机 | 显示全部楼层
个人觉得还是咨询一下基因方面的专家,以免造成不便,
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发表于 2020-12-3 11:08 来自手机 | 显示全部楼层
杂合,意义不明,应该是没问题
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发表于 2020-12-3 11:32 | 显示全部楼层
没有明确致病基因,不能诊断原发,好好护理,配合医生治疗。祝好
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