不知道我家孩子是否是一过性噬血？

丑人多做怪 · 发表于 2020-12-2 22:36

   我家男孩5岁，2020年10月21日游完泳后半夜开始发烧，最高39.7，以为水凉，孩子着凉了，22日在家观察了一天，总是反复高烧。10月23日验了下血项没有什么特别，只是白细胞低了些，C反应高。

   10月24日观察，还烧

   10月25日我自感觉不对劲，医院用了抗生素半只，地米一支，验血白细胞又降，心肌酶稍高，我以为是心肌炎，彩超显示肝脾大。

   10月25日还烧，抗生素半只地米一支，血小板下降91，白细胞1.2

   10月26日血小板115，白细胞2.4，抗生素半只地米一支，我自感觉情况不妙，下午就办理退院晚9点多顺利住到沈阳盛京血液科，当晚孩子未发烧

   10月27日血小板61白细胞2.2，做了骨穿，当天说是看见了噬血细胞，铁蛋白1047，转氨酶800多，甘油三酯高，说我们符合8大项里的五项，定为噬血细胞综合征当晚用依托泊苷125毫克，激素40毫克，我老公连夜赶去了北京，28号分别与张蕊和王昭咨询，确定孩子进一步的后期治疗，最后我选择了友谊医院的王昭

   10月28日用了激素，保心保肝的药物之后，下午得到老公消息，（当天还要用依托泊苷）我没用，连夜去的北京。

   10月29日住在了圣马克医院等友谊床位，幸运的是我儿子从28日中午12点发烧了一次后就再也没发烧，到了北京得知家里的医院给我儿子用的药量是一个180斤的成年男子的药量，虽然药是对的，但用的不完全，只用了一半的治疗，我很庆幸及时赶到北京，不然孩子真的要被当小白鼠了。

   到了北京逐渐把激素减到正常口服的药量后，血项也正常了，2020年11月3日就住到了友谊，做了骨穿，活检，还有一些血，转氨酶降到400多，只有SCD25：8100，还有一个什么基因有一点异常，我把它发在下边，11月11日出院之前一直就是吃激素，保肝药和奥美拉唑，出院的时候血项都正常了，11月25日复查，血项也很好，王昭让把激素减到一天6毫克，保肝药说吃不吃都行，一直到现在我们都很正常，12月末再回友谊住院复查评估。

   从孩子生病我抑郁过，悲痛过，因为在盛京一共就两例，另一个孩子我到的第二天就没了，一个病房的孩子，眼看死在我面前，我也是受不住打击，我的知识范围都没听过这个病，但到了北京后，我豁然开朗，不是夸王昭，他真的给了我很大信心，就说没问题，能治好。

   起初刚进论坛病友群我是不敢看消息的，总是不敢面对孩子的病情，但慢慢的我发现，大家很多严重的最后都恢复的特别好，心态也都很好，也很热情的帮助我们这些菜鸟，所以我发现不管遇到什么，都要积极的面对，人的磁场是很强大的，你什么都不怕了，病毒可能都害怕你，自然好运就会降临到你的头上。

菜菜子12 · 发表于 2020-12-2 22:51

你家什么原因的噬血，有eb病毒吗，老王没给你们化疗，只激素治疗的吗？

舞动人生1397393 · 发表于 2020-12-3 06:41

可能早在北京根本就不用化疗，祝孩子今后健健康康的。

听涛观海 · 发表于 2020-12-3 08:55

基因有杂合突变。UNC13D和PRF1有做单独免疫蛋白的检测么？

丑人多做怪 · 发表于 2020-12-3 09:17

菜菜子12 发表于 2020-12-2 22:51
你家什么原因的噬血，有eb病毒吗，老王没给你们化疗，只激素治疗的吗？

没有EB病毒

丑人多做怪 · 发表于 2020-12-3 09:18

菜菜子12 发表于 2020-12-2 22:51
你家什么原因的噬血，有eb病毒吗，老王没给你们化疗，只激素治疗的吗？

没有化疗，只是吃激素

丑人多做怪 · 发表于 2020-12-3 09:21

听涛观海发表于 2020-12-3 08:55
基因有杂合突变。UNC13D和PRF1有做单独免疫蛋白的检测么？

您帮忙看下这个是不是

丑人多做怪 · 发表于 2020-12-3 09:27

丑人多做怪发表于 2020-12-3 09:21
您帮忙看下这个是不是

还有这个您看下，是不是您说的这两种？

丑人多做怪 · 发表于 2020-12-3 09:32

菜菜子12 发表于 2020-12-2 22:51
你家什么原因的噬血，有eb病毒吗，老王没给你们化疗，只激素治疗的吗？

到北京就没发烧过，各项指标也都慢慢正常，外检项目做完回来，结果都出来之后，我们就可以出院了，住院期间一直是口服激素，所有病毒都不是。

A佛系、 · 发表于 2020-12-3 09:57

引用: 丑人多做怪发表于 2020-12-3 09:21
您帮忙看下这个是不是

这蛋白表达正常，，，应该和基因没啥关系

潘潘 · 发表于 2020-12-3 10:04

基因表达都正常，看你的治疗过程，属于发现比较及时了，家长也很果断及时转院北京，得到了最专业的治疗，不明原因的噬血只要基因没问题预后比较好，后期观察下吧，只能用时间来验证，如果好了那么就是一过性或者是轻症噬血。

亮哥 · 发表于 2020-12-3 10:14

如果没有找到具体的病原体或其他诱因，估计就是游泳后感染发烧导致的噬血倾向，群里有些轻微噬血就是激素治愈的，医生也认为就是一过性的，只要基因和免疫功能检查结果正常，愈后都是非常好的。你家基因只检测了 PRF1/UNC13D/STX11 三个基因点，不知道有没有做全套的基因检测？

漂泊 · 发表于 2020-12-3 10:21

个人同感，全套基因还是有必要查的，虽然查了三个较常见基因蛋白表达正常。当然也要看大夫对症状的判断如果找到感染源加上综合判断的话就看大夫定论吧

马向军 · 发表于 2020-12-3 10:27

你家情况和俺家类似，俺家是打完疫苗第二天发烧，然后退烧，然后又发烧，去医院检查后血小板、红细胞和白细胞都低，C反高，肝脾大，转氨酶高，骨穿有少量噬血细胞。但是没有查出任何病毒，包括EBV、CMV等，也没有任何细菌、寄生虫等，风湿免疫也没啥，没查到原因。治疗就用了丙球、白蛋白和地米，指标一直在好转，一周后后就正常了。外检SCd25和基因都没问题。我们也没化疗，出院后继续口服泼尼松近一个月，逐步减停后，每周复查一次血常规，后来每月复查，目前一切正常。我觉得俺家是一过性的。目前已经出院半年多了，没任何症状。精心护理吧，应该没问题了！你家孩子大，还好一些，俺家发病时才两个月，现在8个多月了，都没问题，你家应该也是没问题的！