14岁噬血细胞综合征的遗传基因报告，大家帮忙看看

Ruby15 · 发表于 2021-1-10 21:09

各位朋友，大家好！请各位帮我看看这个基因报告，孩子的母亲人可能在台湾，没有检查母亲的。谢谢啦！

小样 · 发表于 2021-1-10 21:15

我是真看不清啊

亮哥 · 发表于 2021-1-10 21:55

这个基因检测结论虽然列出了很多疾病类型的基因点，但是在是否致病上没有太明确的定论，因为缺少一个很重要的原因，没有孩子母亲的基因来验证遗传方式，无法明确孩子的基因来源，这点挺麻烦的。

现阶段只有让医生结合病人临床表现及治疗效果，结合其他免疫功能检测结果综合判断病情了。

潘潘 · 发表于 2021-1-11 09:29

像亮哥说的，很多杂合突变，但没有明确致病基因，需要很权威医生并且结合病情，免疫功能检测结果来判断。

听涛观海 · 发表于 2021-1-12 12:20

这些基因致病性不确定，如楼上说的需要结合其他检查，免疫相关检查确定