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噬血细胞综合征基因检测结果

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发表于 2021-2-5 11:54 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国江苏

请大家帮忙看看我弟弟这个基因问题是不是很严重？我弟弟不明原因噬血细胞综合征

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发表于 2021-2-5 19:32 | 显示全部楼层中国四川成都

患者PRF1基因点来源父母一人一条，属于复杂杂合突变，虽然意义不明，但是要怀疑是原发性噬血细胞综合征，毕竟70多岁都有原发性噬血细胞综合征。建议再结果看下穿孔素结果，综合临床判断这个基因点是否致病。

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发表于 2021-2-5 21:51 来自手机 | 显示全部楼层中国

个人与楼上建议雷同，复杂杂合的情况要看看穿孔素，和经验医生的权威判断。看懂基因的大神们再给你做深度见解吧

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发表于 2021-2-7 16:24 来自手机 | 显示全部楼层中国辽宁沈阳

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