快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 成人病友社区 › 噬血细胞综合征基因检测结果

发新帖

查看: 9502|回复: 3

噬血细胞综合征基因检测结果

5 主题	22 帖子	242 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 242

发消息

发表于 2021-2-5 11:54 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国江苏

请大家帮忙看看我弟弟这个基因问题是不是很严重？我弟弟不明原因噬血细胞综合征

微信图片_20210205185002.png

微信图片_20210205185002.png

微信图片_20210205185009.png

微信图片_20210205185014.png

微信图片_20210205185021.png

微信图片_20210205185026.png

微信图片_20210205185031.png

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	45万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 456460

发消息

发表于 2021-2-5 19:32 | 显示全部楼层中国四川成都

患者PRF1基因点来源父母一人一条，属于复杂杂合突变，虽然意义不明，但是要怀疑是原发性噬血细胞综合征，毕竟70多岁都有原发性噬血细胞综合征。建议再结果看下穿孔素结果，综合临床判断这个基因点是否致病。

回复

使用道具举报

9 主题	2896 帖子	1万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 11556

发消息

发表于 2021-2-5 21:51 来自手机 | 显示全部楼层中国

个人与楼上建议雷同，复杂杂合的情况要看看穿孔素，和经验医生的权威判断。看懂基因的大神们再给你做深度见解吧

回复

使用道具举报

30 主题	1298 帖子	4278 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 4278

发消息

发表于 2021-2-7 16:24 来自手机 | 显示全部楼层中国辽宁沈阳

同意亮哥的意见

回复

使用道具举报

热门推荐

关于噬血细胞综合征患者肺部感染使用两性霉: 家人目前确诊噬血细胞综合征，同时伴有严重肺部感染，且存在咳嗽症状。此前一直采

原发噬血移植后190天后，请大家看看检查结: 继上次骨髓有个小于100的eb以后，带孩子去儿研所做了一些移植后的生长类的检查，请各

请问我的症状和EB病毒关系大吗？: 8月开始一直有点鼻炎咽喉炎，偶尔会有乏力感觉，去五官科检查，医生开了全血EBDNA定量

孩子5岁7个月确诊嗜血综合征，已经化疗7周: 孩子孩子已经化疗7周这是第7周的结果，第六周cd25是300多。这周上升到600多

一胎宝宝噬血细胞综合征，现在二胎做了羊水: 一胎宝宝噬血细胞综合征，现在二胎做了羊水穿刺的基因结果。请大家帮我看看

妈妈EB病毒感染嗜血，疑似淋巴瘤，取不到病: 妈妈62岁，因为肺部积水入院检查，查出细菌、真菌感染，后经过抗感染治疗仍反

2020年6月1日，从今天开始记录15岁大男孩: 2020年06月01日新的一月新的开始，小猴妈妈告诉我每天更新日记，每天能

守得云开见月明——成人慢活EB（ CAEBV ）: 19岁的我确诊慢性活动性eb病毒感染，EBV阳性t淋巴细胞增值性疾病－3级。现在移

移植后他克莫司和环孢素都不耐受，怎么办？: 病人现在是在航天中心医院，回输第47天，之前用了他克莫司后，肌酐190多，肝功，胆红

儿童噬血细胞综合征移植后相关并发症的杂谈: 各位病友及家属：您们好！我们深知儿童噬血细胞综合征及其移植治疗对家庭

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-9-11 04:51 , Processed in 0.111287 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表