三岁女宝，刚被确诊为EB病毒噬血细胞综合征并发中枢神经病变，求指方向？

十点睡觉 · 发表于 2021-2-25 20:37

   大家好！我们家宝宝马上快三岁了，上个月孩子还活蹦乱跳，2月初发现孩子走路乏力，心情抑郁，我们带她去当地医院检查，给我们按照感冒治疗，后来有一天在家里走路的时候突然摔倒，我们意识到严重性，带去另一家去医院检查，血项是正常的，但是脑部ct提示多处低密度影，然后我们第二天换医院做了磁共振，提示脑部脱髓鞘，脑炎

   住院第二天，孩子病情加重，开始发烧抽搐，无意识，我听兵友群里的宝妈宝爸说，之前有几位中枢神经受累的噬血细胞综合征，想请问下大家，现在宝宝都恢复的怎么样了？像我们这种情况是否需要脑部疾病控制住就立马紧急移植的？我们大小脑都有受损，后期康复的话恢复容易吗？

   每天在群里道听途说一些，还是不太懂……烦请明白的病友指个明路？

A@～_～【李进】 · 发表于 2021-2-25 20:48

我啥都不懂，只想说祝福宝宝早日康复，努力战胜病魔，加油！

爱雪 · 发表于 2021-2-25 21:04

鞘注几次应该就没什么大问题了，就怕愈后不良

亮哥 · 发表于 2021-2-25 21:29

      这种儿童EB病毒细胞综合征伴中枢神经病变的情况，在群里之前还是有，两种情况如下：

      第一种是误诊的，群里之前有两个在地方医院治疗的孩子，这两个孩子影响深刻，因为后期可以说就是痴呆，他们在噬血细胞综合征治疗期间出现中枢神经问题，当地医院医生诊断是脑部脱髓鞘和脑炎，后期就一直以此类脑部疾病治疗，结果就是长期不可逆的中枢神经损伤，造成不可挽回的无奈结局。而且其中一个孩子有基因致病性问题。

      第二种是诊断明确的，两种结果：

      第1、也是孩子诊断噬血细胞综合征，治疗期间出现中枢神经系统病变症状，经过医生诊断明确的对症治疗，噬血缓解后，中枢神经系统病变逐步痊愈，现在已经恢复正常生活（附两篇类似小病友康复记录）。但是这种也不是绝对性的，也存在愈后不良的，噬血缓解后需要移植。

   第2、原发性噬血细胞综合征伴中枢神经系统病变，这种涉及基因问题的就必须要造血干细胞移植了，没有其他选择。（原发性噬血细胞综合征中枢神经病变占多数）

      另是否移植的问题，需要结合基因检测和免疫功能检查结果来综合判断，也需要结合治疗效果和愈后来判断。总的来说，家长还是要做好移植的心理准备。

      至于移植后的效果，也是两种情况：第一种是噬血康复，中枢神经系统病变也痊愈；第二种是噬血康复，中枢神经系统病变没有随之好转，长期不可逆的损害了。  以之前病友群的结果来判断，此类小病友移植后逐步恢复正常的较多，不可逆的还是很少数，毕竟孩子的细胞修复能力高于成人。

      以上只是病友群病例的积累分享，具体治疗和判断是否移植还需要医生的临床检查，请以医生医嘱为准。

       儿童不明原因噬血引发中枢神经系统损伤的治疗记录 —— 小朋友康复两年报到

     http://www.hlhhome.com/forum.php ... &tid=6298&fromuid=1

      (出处: 噬血细胞综合征之家)

     小新的康复之路，停疗11个月，停药6个半月 ——燊燊不息

     http://www.hlhhome.com/forum.php ... &tid=3447&fromuid=1

      (出处: 噬血细胞综合征之家)

侯西成 · 发表于 2021-2-25 21:38

我家宝宝一岁多复发，也忽然出现意识不好嗜睡吞咽困难，不会动，在当地诊断脱髓鞘病变，脑部核磁高密度，化疗激素丙球冲击后好转。当时我们没有任何噬血指标，血常规，生化，cd25 ，铁蛋白病毒细菌等正常，后来到在移植医院确诊噬血引起的多发性脑梗死。现在移植七个多月了，恢复很好药快停完了，可以在学步车上自由活动，状态越来越好，我们主任说脑部神经受累移植是唯一出路，但你们eb需不需要移植不清楚，咨询权威专家听听人家的。祝早康复！

蒋斯托罗夫斯基 · 发表于 2021-2-25 21:40

亮哥回答的非常好，我家孩子是原发性噬血细胞综合征的，维持治疗的过程中出现了昏迷抽搐等中枢神经损害的症状，现在移植后两年了在慢慢恢复，在韩国移植的。具体情况可以加微信私聊。

听涛观海 · 发表于 2021-2-25 21:42

亮哥说的真详细

亮哥 · 发表于 2021-2-25 22:05

侯西成发表于 2021-2-25 21:38
我家宝宝一岁多复发，也忽然出现意识不好嗜睡吞咽困难，不会动，在当地诊断脱髓鞘病变，脑部 ...

      你家情况我们病友很了解，不同看法的说下你家情况：

      第一，你家是原发性噬血细胞综合征，发病的时候2个月大，UNC13D父母各自一条遗传给孩子的，明确是原发性的。前期没有移植，第二年造成中枢神经系统病变。

      第二，个人对你家主治医生的观点略有差异，你家情况应该就是原发性噬血细胞综合征造成的中枢神经系统病变，原发性噬血细胞综合征最开始发病不一定是噬血的八大表现，中枢神经系统病变也是其中一种，很隐蔽的，容易造成误诊。

      你家观察了一年出现中枢神经系统病变才移植的，移植愈后能逐步康复很不错了，祝贺祝贺！

李敏48 · 发表于 2021-2-25 22:07

给亮哥点赞，亮哥说的很详细明确

独行鱼 · 发表于 2021-2-25 22:21

我家不是嗜血，是EB病毒引起的淋巴瘤，中枢侵犯。但是我家是那种完全没症状的，即使是淋巴瘤细胞已经占了60%-75%的时候我家也还是活蹦乱跳的。但是，化疗药打不下去。我们做了放疗和移植，才转阴。但是由于化疗放疗和移植，用的药比较厉害，对孩子的脑部多少有一些影响。我家有一些脱垂壳病变，孩子没啥特别反应，就是脑蛋白高一些。脱垂壳病变也一直有在好转。所以，能不能得到及时正确的治疗，是一个非常大的关键。剩下的就看运气了。

湉湉mum · 发表于 2021-2-25 22:30

我身边有个神经受累的小孩，不过情况比你家好，她是突然半身不能动了，但一会儿就好了，他们马上去医院，经过一系列检查是噬血细胞综合征，确诊过程大概有一个多星期吧，因为刚开始血象都是好的，也不发烧，后来才开始掉血象。最后查基因确诊是原发性噬血，现在移植了，脑部的病灶还在，可能会慢慢吸收，可能永远就这样了，但小孩还是挺机灵的，没什么特别的情况，就是每次移植后评估都必须做核磁和智力测查，还是怕影响到这一块。积极治疗吧，都在北儿了不用怕，国内儿童噬血细胞综合征这方面最好的专家了，祝好！

邹江昊爸爸43 · 发表于 2021-2-25 22:31

我家也是移植后，也有中枢神经问题，但是没你家严重，现在恢复的很好。听亮哥的没错！支持亮哥。

晓伟 · 发表于 2021-2-26 04:56

我家是EB噬血，确诊时也提示脱髓鞘，但是没有任何症状，移植的时候出现抽搐昏迷数小时，原因不确定可能和本病有关，醒来后依然没有太大影响，多次核磁显示脑部有病灶，现在移植后一年五个月病灶还有点，脑科建议只要不影响肢体活动不用干预。EB噬血累及中枢可能需要移植，建议早做移植准备，到了北儿就不用过于担心，听医生的安排，祝好运！

十点睡觉 · 发表于 2021-2-26 08:18

A@～_～【李进】发表于 2021-2-25 20:48
我啥都不懂，只想说祝福宝宝早日康复，努力战胜病魔，加油！

谢谢亲我们会加油的。我相信我的宝宝也一样会加油

十点睡觉 · 发表于 2021-2-26 08:19

引用: 爱雪发表于 2021-2-25 21:04
鞘注几次应该就没什么大问题了，就怕愈后不良

以后康复路漫漫，我和孩子爸爸陪她一起慢慢走

十点睡觉 · 发表于 2021-2-26 08:22

亮哥发表于 2021-2-25 21:29
这种儿童EB病毒细胞综合征伴中枢神经病变的情况，在群里之前还是有，两种情况如下：

...

真的特别感谢亮哥，素未蒙面，从刚进群什么都不懂的小白，到后来一点点知道快点筹钱准备移植什么的，真的离不开病友群里的大家的帮助。讲真，刚开始的时候，我也有打退堂鼓，但是当看到群里这么多治疗成功的，我又重拾信心，我相信我家宝宝既然那么小概率都降临在他身上了，她也一定会是那个奇迹！不管她以后怎样，我们都陪她一起走！最后，再次感谢亮哥详细解答！