孩子和父母的基因检测结果解读

丛林68 · 发表于 2021-3-14 23:00

之前孩子噬血细胞综合征，做了基因检测，医生没说要检测父母的基因，后来，我们一起都抽血检测了，现在检测结果出来了，可我还是看不懂，应该不会是遗传的吧？麻烦各位大神帮忙看一下，拜托了，万分感谢！

发现（MEI）小毛 · 发表于 2021-3-14 23:43

基因应该没问题，让大佬们在给你看看

亮哥 · 发表于 2021-3-15 08:55

孩子STXBP2的基因结果来源于母亲，都是杂合突变，穿孔素和颗粒酶结果也正常，按噬血细胞综合征的常规理解，应该不是致病性的，结论是正常的。另一个基因同理，也是正常结论。建议再结合其他免疫功能结果由医生结合临床综合判断。

漂泊 · 发表于 2021-3-15 08:56

亮哥发表于 2021-3-15 08:55
孩子STXBP2的基因结果来源于母亲，都是杂合突变，穿孔素和颗粒酶结果也正常，按噬血细胞综合征的常 ...

附议

专业校服定做婚 · 发表于 2021-3-15 09:26

发现（MEI）小毛发表于 2021-3-14 23:43
基因应该没问题，让大佬们在给你看看

你家咋样了，最近回复的如何

丛林68 · 发表于 2021-3-15 09:36

亮哥发表于 2021-3-15 08:55
孩子STXBP2的基因结果来源于母亲，都是杂合突变，穿孔素和颗粒酶结果也正常，按噬血细胞综合征的常 ...

非常感谢！

丛林68 · 发表于 2021-3-15 09:37

专业校服定做婚发表于 2021-3-15 09:26
你家咋样了，最近回复的如何

现在在家吃药，进入第7周了，下周复查

听涛观海 · 发表于 2021-3-15 10:56

穿孔素、颗粒酶结合基因结果来看，是没问题的

小样 · 发表于 2021-3-17 13:56

看着没问题

DEWUA · 发表于 2022-4-27 12:52

您好现在孩子情况怎么样了我家的孩子和你们情况一样想咨询点情况谢谢！