医生判了意思慢活EB？除友谊、儿童医院有其他医院医生推荐吗潜在免疫缺陷 cd107缺陷

ZMTGA · 发表于 2021-4-15 09:00

接上条请大神们分析，因为各种症状，查出EB病毒t细胞感染970， cd107a一次0.5 ，一次2.4， nk活性14 ，下面是基因结果，有噬血细胞综合征或者eb基因问题吗？

王昭说有免疫缺陷，跑不掉的要治疗。但是模棱两可说慢活？他认为：只有他这有个疗法，可以试试，但是还是需要评估再说，我问儿童是否需要去儿童医院，他说北儿是他带出来的，还是建议去找他。有哪位家长试过这个疗法，我不确定是不是pd1，免疫疗法。除了友谊和儿童医院其他医院有推荐医生吗？

亮哥 · 发表于 2021-4-15 09:39

想问下，你家孩子是慢活EB？爆发噬血细胞综合征没有？经过治疗，还有有哪些症状？治疗效果如何？

Szeyee徐 · 发表于 2021-4-15 09:51

亮哥发表于 2021-4-15 09:39
想问下，你家孩子是慢活EB？爆发噬血细胞综合征没有？经过治疗，还有有哪些症状？治疗效果如何？

亮哥好，没有确诊，没有治疗，三岁有每年高烧40度，约5天退，肝肿大，不懂是不是噬血细胞综合征。因为各种症状持续几年了，发现eb感染，最近查到t细胞970， cd107缺陷范围，nk低，才做了基因，这个结果不知道该如何办？我想只能网诊下北儿和王昭。

菜菜子12 · 发表于 2021-4-15 09:59

噬血相关的基因是正常的

A佛系、 · 发表于 2021-4-15 10:02

基因是没啥问题，跟噬血无关，你家是女孩吗？

Szeyee徐 · 发表于 2021-4-15 10:13

A佛系、发表于 2021-4-15 10:02
基因是没啥问题，跟噬血无关，你家是女孩吗？

对的女孩我看最后一条那边有个免疫缺陷潜在致病？

A佛系、 · 发表于 2021-4-15 10:19

Szeyee徐发表于 2021-4-15 10:13
对的女孩我看最后一条那边有个免疫缺陷潜在致病？

可以详查一下免疫缺陷32型。

Szeyee徐 · 发表于 2021-4-15 10:20

A佛系、发表于 2021-4-15 10:19
可以详查一下免疫缺陷32型。

感谢现在这个情况是可以治疗吗这么多症状

亮哥 · 发表于 2021-4-15 10:58

首先，你家噬血细胞综合征的基因检测结论是正常的。但是你家这个CD107a持续低下，两次均在缺陷范围内，说明是有问题的，另相关症状又不是太明显，如果当地医院给不出具体经验解释，建议去找相关权威专家咨询下。

Szeyee徐 · 发表于 2021-4-15 11:05

亮哥发表于 2021-4-15 10:58
首先，你家噬血细胞综合征的基因检测结论是正常的。但是你家这个CD107a持续低下，两次均在缺陷范 ...

请问亮哥我们应该找什么科室的医生呢是否有推荐还是要去北京看吗实在不知道找谁了

亮哥 · 发表于 2021-4-15 11:08

Szeyee徐发表于 2021-4-15 11:05
请问亮哥我们应该找什么科室的医生呢是否有推荐还是要去北京看吗实在不知道找谁了

CD107a的确是一个噬血细胞综合征的重要指标，建议北上找几位权威专家看看。另可以问下上海复旦王晓川，他也是免疫科大咖。

Szeyee徐 · 发表于 2021-4-15 11:18

亮哥发表于 2021-4-15 10:58
首先，你家噬血细胞综合征的基因检测结论是正常的。但是你家这个CD107a持续低下，两次均在缺陷范 ...

王昭说要去他那边评估估计还是eb的问题但是任其发展结果就是最坏的那个

漂泊 · 发表于 2021-4-15 17:23

多问句这个基因检测主要针对哪方面做的呢？如果不是针对噬血基因测序的这个报告，估计会看不到噬血基因的问题（没特仔细看）。再有免疫缺陷问题和免疫疗法不好说是不是对应疗法。

个人认为可以先北上北京儿童医院先血液科如果血液科建议去免疫科再看免疫科。当然王昭哪里也可以去。或者楼上推荐的如果离上海近可以去上海复旦（但如果是噬血复旦就算了）。斗胆发言。预祝早好！