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1岁5个月宝宝噬血细胞综合征,麻烦大神看一下基因检测报告 ?

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发表于 2021-6-23 20:01 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京

      1岁5个月宝宝噬血细胞综合征,在上海治疗效果不好,现在在北京了,麻烦大神看一下噬血基因检测结果如何 ? 谢谢

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发表于 2021-6-23 20:57 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
没有明确的致病基因,不能算是原发,但医生会说只是没有目前所知的致病基因,不能就确定基因百分百没问题,但是就目前来说,这是个好消息
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发表于 2021-6-23 20:58 | 显示全部楼层 中国四川成都
       看了你家的基因检测结果,个人认为没有明确发现与噬血细胞综合征相关的致病性基因点,即噬血方面的基因结论是正常的。  另孩子AIRE这个基因点虽然定义不明,但是来源父母一人一条,理论上需要排除,建议咨询下医生,以医生结合临床体征的判断为准。
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发表于 2021-6-23 21:00 来自手机 | 显示全部楼层 中国
看结论,噬血细胞综合征相关的基因是正常的
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发表于 2021-6-24 05:14 来自手机 | 显示全部楼层 中国河北廊坊
亮哥 发表于 2021-6-23 20:58
看了你家的基因检测结果,个人认为没有明确发现与噬血细胞综合征相关的致病性基因点,即噬血方面的 ...

附议!还是问问大夫看有无必要再就基因问题需要不需要辅助检查什么吗
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发表于 2021-6-24 16:35 | 显示全部楼层 中国山东青岛
没什么问题,基本上能排除基本问题
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