新人确诊XIAP基因突变导致的噬血细胞综合征 2个月了，合并克罗恩病。

Crow · 发表于 2021-8-23 20:37

      21岁，男，本人5月份持续高烧不退＞7天，之后前往广州就医，住院期间血小板最低低至33，双手手臂大面积出现紫斑，医生给予激素氢化可的松治疗，后面出现全身性的过敏红斑，后面改用激素甲波尼龙，红斑才逐渐褪去，主任怀疑是血液病，又做了骨穿，基因检测完善检查。最终确定是XIAP基因突变导致的噬血细胞综合征并发克罗恩病。

   后面吃了一个月激素之后，7月份回广州复查，肠镜和验血结果都比上次好，之后继续服用一个月激素，8月份再次回广州复查，肠镜恢复的比7月份好，验血结果也正常，不知道现在算不算用激素治疗缓解了。主任说有两个办法，吃激素40mg每天到3个月后逐渐减量，或者选择做骨髓移植，有60%几率深度缓解。

   新人发帖，想问问病友们，骨髓移植是不是必须得做？我现在身体正常的不像一个噬血细胞综合征综合征的病人，但是这个定时炸弹一直萦绕在我脑中，很影响生活，想咨询病友建议？