23岁不明原因噬血细胞综合征，来友谊做的第一次检查结果，请大佬帮忙看下！

fine · 发表于 2021-9-29 07:09

   23岁在当地诊断噬血细胞综合征，原因不明。 9月25号到北京，挂到了26号王昭主任的号了。26号是王晶石主任在门诊，耐心的听我们诉说好病情起因经过后，安排我们27号住院做相关检查。28号早上四点抽了三十三管血，现在结果陆陆续续出来了。有些指标比之前好太多了，铁蛋白最初超过四万，sCD25超过三万，甘油三酯之前是三点几等等。
   现在有几个地方想请教大佬:

   1、cd107a之前是0.17，现在还是比较低是什么原因？二代基因检测没有查到有问题。

   2、之前是穿孔素表达检测，结果为正常，现在是穿孔素蛋白检测，结果偏低，这是为啥？

   3、NK细胞活性较之前下降了0.3，就是一直低，这是没恢复好还是用药原因？

   4、胆固醇一直偏高，在用激素之前胆固醇是正常水平。

   图片有点多，请大佬耐心看看。目前还是甲泼尼龙20mg/次，一天两次；芦可替尼15mg/次，一天两次；保肝护胃的药减了。

Screenshot_20210929_064731_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_20210929_064521_com.tencent.mm.jpg

亮哥 · 发表于 2021-9-29 09:55

个人仔细看了你家噬血细胞综合征治疗的前因后果，认为血沉、血常规和肝功部分异常的问题不是太大，长期激素是会导致胆固醇升高的。 NK细胞活性结果略低，问题也不打，疾病本身和药物治疗会导致这个结果短期异常。穿孔素表达之前正常，现在异常，需要结合疾病治疗来考虑，也会受治疗影响。最关键的是CD107a结果，前后两次在不同时间段都是异常，且在缺陷范围内，需要结合基因结果判断。即使基因结果正常，也要重点关注，一定要做好复查此项，并观察病人减停药期的恢复情况。的确有病人因为CD107a功能异常确诊原发性噬血的。如果后期CD107a结果能逐步恢复正常是最好的。

另你家其他结果基本上都正常，楼上就是重点。具体请以医生判断及解读为准，祝好！