23岁系统性红斑狼疮引发噬血细胞综合征，二代基因检查结果，请大神帮忙看看。

笑拥. · 发表于 2021-9-29 09:01

23岁系统性红斑狼疮引发噬血细胞综合征，二代基因检查结果出来了，大神们帮我看看这是什么意思啊？

亮哥 · 发表于 2021-9-29 09:41

你家确诊系统性红斑狼疮诱发噬血细胞综合征，如果要怀疑现有基因问题的话，NCF1 和 CARD11 相关免疫方面的基因是重点怀疑对象。在病人这种基因结论下，最好也做下父母的基因，以得到更明确的结论。具体也需要医生结合临床判断了。祝好！

XIAO旋 · 发表于 2021-9-29 19:38

亮哥发表于 2021-9-29 09:41
你家确诊系统性红斑狼疮诱发噬血细胞综合征，如果要怀疑现有基因问题的话，NCF1 和 CARD11 相关免 ...

NCF1纯合突变跟我家女儿一样的