儿子确诊STXBP2基因家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症5型

幼儿园的童鞋 · 发表于 2021-10-3 19:06

入院情况：患儿系第3胎第1产，胎龄34周，因“胎儿宫内窘迫”于2021年9月8日23时06分在本院剖宫产娩出，有宫内窘迫史，基线无反应，无胎膜早破史，IVF-ET术后，出生体重（2）肤色（1）肌张力(2）），5分钟9分；10分钟9分。生后10分钟左右出现呻吟，吸氧后可好转，口腔吸出黄绿色羊水约6ml。产前数月来超声检查发现部分结肠及直肠扩张，可见靶环征，腹腔见液奶，已排大小便。查体：神志清，反应一般，早产儿外观，口唇红润，前囟平软，约1*1cm，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，未及啰音，心音有力，律齐，未及杂音，腹软，肝肋下约5cm，脾肋下5cm，四肢肌张力低，肢端暖，原始反射减弱。入院血糖4.3mmol/L。诊疗经过：患儿入院后间断吸氧下经皮氧和90%左右，体温正常，持续呻吟，呼吸急促。反应可，皮肤略黄，面胸部为主，口唇红润，前囟平软，三凹征阴性，心肺无异常，腹不胀，无静脉显露，查血气7.06；二氧化碳分压：67mmHg；氧分压：185mmHg：碳酸氢根浓度：19mmoL；剩余碱：-11.3；乳酸：4.70mmol/L，提示代谢性酸中毒伴二氧化碳潴留，予碳酸氢钠纠酸，考虑肠道发育异常可能，予气管插管机械通气；查体末梢稍凉，予多巴胺、多巴酚丁胺强心改善循环；胸片显示双肺纹理多，但阅片透亮度稍低，有斑片影；血常规：白细胞计数：18.85×10M9/L、血红蛋白浓度：108.0g/L；血小板计数：20.00×10M9/L、中性粒细胞百分比：17.10%；C-反应蛋白2541mg/L，考虑存感染，先后予舒普深、美罗培南抗感染治疗，丙球免疫支持；留取血培养、胃液、大便及尿培养、宏基月性；TORCH、尿CMV阴性。凝血常规提示异常，补充凝血酶原复合物、肝素改善凝血；患儿小时后出现肺出血、消化道出血，予血凝酶止血，西咪替丁入胃，应用止血敏，上调呼吸机上肢经皮氧和维持95%左右，左下肢经皮氧和85%左右，心率维持150次/分左右；患儿腹腔积液，请新生儿外科会诊，考虑目前病情危重，不适合手术开腹探查，肠管存在缺血，NEC可能，行腹腔穿刺术，留出1.5ml血性液；入院19小时患儿右上肢经皮氧和85%，0%左右，调整呼吸机参数PEEP上调至10cmH20，RR45次/分，PIP40cmH20，右上肢理想，在80%-85%之间，肺内无活动性出血，给予1支120mg猪肺表面活性物质(固善通气，检测血氧饱和度为90%。入院25小时患儿心率开始下降，自140次/分渐下降至110-120次[size=0.32]/分，予肾上腺素持续静点，米力农改善循环，持续NO吸入治疗(起始浓度20ppm)，心率氧和仍下降，[size=0.32]予复苏囊正压通气、心脏按压、1：10000肾上腺素0.5ml静脉推注后，心率渐升至100-110次/分，经皮氧和渐升至90%左右；多次碱性液纠酸仍存在严重的代谢性酸中毒；住院期间输注冷沉淀、血小板红细胞；住院29小时再次出现心率及氧和下降，予复苏囊正压通气、心脏按压、1：10000肾上腺素静推。