请问我这个基因检测结果，属于原发性噬血细胞综合征吗？

笑拥. · 发表于 2021-10-14 19:46

大家帮忙看看基因结果，是不是原发性噬血？

亮哥 · 发表于 2021-10-14 20:26

STX11基因的确属于噬血方面的。但是你这个基因点的结论是意义不明确。按常规理解，暂时不属于致病性突变。建议检查下父母的这个基因点，以得到明确的判断结果。还有就是，需要结合免疫功能学结果综合判断。

听涛观海 · 发表于 2021-10-14 20:27

从这个检测结果看，是不明确致病的，按一楼说的还得排除下其他结果的

请问我这个基因检测结果，属于原发性噬血细胞综合征吗 ？