6岁10个月噬血细胞综合征的基因报告，麻烦各位大佬帮忙看看…

air。 · 发表于 2021-11-4 20:49

基因检测结果出来了，麻烦大佬们看看。谢谢

A佛系、 · 发表于 2021-11-4 21:50

LYST和UNC13D都是比较常见噬血相关的基因，目前报告显示两者都有突变现象，但是致病程度不明确，需要在查下父母双方的这两个基因，再着就是患者的这两个基因的反应蛋白等相关检查，再加上临床表现结合判断吧。

air。 · 发表于 2021-11-4 21:57

A佛系、发表于 2021-11-4 21:50
LYST和UNC13D都是比较常见噬血相关的基因，目前报告显示两者都有突变现象，但是致病程度不明确，需要在查下 ...

我也是看了群里面有类似的基因下你的回复，就不安心。然后我就问诊了张蕊医生她说基因没有问题，父母也不用检查。但其他的复查都还得做。建议我继续使用原方案治疗。目前依然是使用激素控制~

A佛系、 · 发表于 2021-11-4 22:05

air。发表于 2021-11-4 21:57
我也是看了群里面有类似的基因下你的回复，就不安心。然后我就问诊了张蕊医生她说基因没有问题，父母也不 ...

不放心的情况下是可以查下，好给自己一个安慰，既然张主任说了那就按着她说的做，遵医嘱！

air。 · 发表于 2021-11-4 22:15

A佛系、发表于 2021-11-4 22:05
不放心的情况下是可以查下，好给自己一个安慰，既然张主任说了那就按着她说的做，遵医嘱！

如果在查父母基因是要找这个机构的业务员直接父母抽血做还是~？我也是网络问诊的，之前不放心怕不是本人回复，问了群里的病友都说是他本来的会诊~

A佛系、 · 发表于 2021-11-4 22:24

air。发表于 2021-11-4 22:15
如果在查父母基因是要找这个机构的业务员直接父母抽血做还是~？我也是网络问诊的，之前不放心怕不是本人 ...

是的，找机构的业务员，他会安排的。网络问诊应该是她本人回复的，最好是亲自去咨询，比较稳妥。

air。 · 发表于 2021-11-4 22:30

A佛系、发表于 2021-11-4 22:24
是的，找机构的业务员，他会安排的。网络问诊应该是她本人回复的，最好是亲自去咨询，比较稳妥。

是打算孩子停药比较稳定了去北京的。毕竟现在北京已经很冷了，怕孩子突然温差太大受不了~谢谢你的耐心回复~

菜菜子12 · 发表于 2021-11-4 22:53

杂合应该是不致病的

听涛观海 · 发表于 2021-11-4 23:08

两个基因都是没有问题的

亮哥 · 发表于 2021-11-5 10:49

现有基因结果没有发现致病性基因点，按常规理解是正常的。建议再结合穿孔素、颗粒酶B、CD107a，基因蛋白表达等结果，综合判断孩子的情况。祝好！

air。 · 发表于 2021-11-5 11:59

亮哥发表于 2021-11-5 10:49
现有基因结果没有发现致病性基因点，按常规理解是正常的。建议再结合穿孔素、颗粒酶B、CD107a， ...

好的，谢谢亮哥~