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38岁在江苏确诊噬血细胞综合征

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发表于 2021-11-13 08:49 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国

明天和意外真的不知道哪个先来。今年5至6月份，接种新冠疫苗后，皮肤出现红疹过敏，陆续去了地方人民医院，中科院皮炎所治疗。7月份皮疹逐渐消退，到了8月份出现低烧，每天37.5左右，因为用激素治疗皮疹，所以烧一直没有上来。到了10月中旬，停用激素后，一侧面部发肿，发烧温度立即上来了，最高达到39℃，医院b超显示脾脏偏大，骨穿显示发现嗜血细胞。随后立即办理转院手续，从地方人民医院专到江苏省人民医院血液科，入院后各种检查，包括基因测序，测序的结果是有基因突变，医生说有可能是疫苗诱发的，前几天已经采集了父母的血液进行基因测序了，看看是否有家族史。目前已确诊噬血细胞综合征，用的是94的治疗方案，用药后烧已经止住了，脸上的肿也消了，

附上部分检测报告，请各位大神给予指导。后续治疗情况及时发帖跟进，相信阳光总在风雨后！

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发表于 2021-11-13 09:15 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

scd25比较高，治疗后看看有没有好转，另外有eb病毒吗？肿瘤排除了吗？这两个引起的噬血比较麻烦。

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楼主| 发表于 2021-11-13 09:20 来自手机 | 显示全部楼层中国

免疫生态组化肿瘤证据不足，排除eb病毒，医生说考虑是基因突变引起的。

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发表于 2021-11-13 09:29 | 显示全部楼层中国四川成都

疫苗诱发噬血细胞综合征的，群里也有。不过后期大多数都检查出其他疾病，比如淋巴瘤、基因缺陷（原发性噬血细胞综合征）、风湿相关等等其他基础疾病，病人在不知道自身有疾病情况下接种疫苗，导致诱发。另把你家基因结果发出来看下呢？前5页。

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楼主| 发表于 2021-11-13 09:49 来自手机 | 显示全部楼层中国

亮哥发表于 2021-11-13 09:29
疫苗诱发噬血细胞综合征的，群里也有。不过后期大多数都检查出其他疾病，比如淋巴瘤、基因缺陷（ ...

基因测序部分报告

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发表于 2021-11-13 10:15 来自手机 | 显示全部楼层中国

还要父母的基因测序吗？我家是在接种第二针十天后发病，目前也是94方案治疗中。

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发表于 2021-11-13 11:44 来自手机 | 显示全部楼层中国

医生说需要的

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发表于 2021-11-13 19:08 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

邱健发表于 2021-11-13 09:49
基因测序部分报告

你这个UNC13D的基因有一条突变，可能致病，需要进一步的检查确定是否致病性！而且成人的噬血，大概率需要进行移植，还要做好相关准备

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楼主| 发表于 2021-11-13 20:05 来自手机 | 显示全部楼层中国

谢谢指点

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发表于 2021-11-13 21:31 | 显示全部楼层中国四川成都

你家UNC13D基因点有比较大的疑惑，高度怀疑原发性噬血。建议检查病人的 Munc13-4 的基因蛋白，再检查病人父母的基因点。以明确病人现有基因点是否致病。群里之前有个类似的成人病友，就是疫苗后确诊噬血细胞综合征，结果北上一检查，确诊成人原发性噬血细胞综合征。具体请以医生临床判断为准，祝好！

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楼主| 发表于 2021-11-14 06:13 来自手机 | 显示全部楼层中国

谢谢亮哥

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发表于 2022-3-2 22:56 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

苏北人民医院会看这个病吗？我们在那都没有检查出来？

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发表于 2022-8-9 11:48 | 显示全部楼层中国江苏南京

您好！请问江苏省人民医院血液科看的哪位主任？我家现在也在省人民血液科，怀疑是这个病，但报告还没完全出来。万分无助，麻烦告知一下！非常感谢！

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发表于 2023-2-22 17:11 来自手机 | 显示全部楼层中国江苏南京

老乡能交流下吗

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