快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 成人病友社区 › 38岁在江苏确诊噬血细胞综合征

发新帖

查看: 9366|回复: 13

38岁在江苏确诊噬血细胞综合征

3 主题	18 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

发表于 2021-11-13 08:49 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国

明天和意外真的不知道哪个先来。今年5至6月份，接种新冠疫苗后，皮肤出现红疹过敏，陆续去了地方人民医院，中科院皮炎所治疗。7月份皮疹逐渐消退，到了8月份出现低烧，每天37.5左右，因为用激素治疗皮疹，所以烧一直没有上来。到了10月中旬，停用激素后，一侧面部发肿，发烧温度立即上来了，最高达到39℃，医院b超显示脾脏偏大，骨穿显示发现嗜血细胞。随后立即办理转院手续，从地方人民医院专到江苏省人民医院血液科，入院后各种检查，包括基因测序，测序的结果是有基因突变，医生说有可能是疫苗诱发的，前几天已经采集了父母的血液进行基因测序了，看看是否有家族史。目前已确诊噬血细胞综合征，用的是94的治疗方案，用药后烧已经止住了，脸上的肿也消了，

附上部分检测报告，请各位大神给予指导。后续治疗情况及时发帖跟进，相信阳光总在风雨后！

回复

使用道具举报

20 主题	8940 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32824

发消息

发表于 2021-11-13 09:15 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

scd25比较高，治疗后看看有没有好转，另外有eb病毒吗？肿瘤排除了吗？这两个引起的噬血比较麻烦。

回复

使用道具举报

3 主题	18 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

楼主| 发表于 2021-11-13 09:20 来自手机 | 显示全部楼层中国

免疫生态组化肿瘤证据不足，排除eb病毒，医生说考虑是基因突变引起的。

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	47万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 475019

发消息

发表于 2021-11-13 09:29 | 显示全部楼层中国四川成都

疫苗诱发噬血细胞综合征的，群里也有。不过后期大多数都检查出其他疾病，比如淋巴瘤、基因缺陷（原发性噬血细胞综合征）、风湿相关等等其他基础疾病，病人在不知道自身有疾病情况下接种疫苗，导致诱发。另把你家基因结果发出来看下呢？前5页。

回复

使用道具举报

3 主题	18 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

楼主| 发表于 2021-11-13 09:49 来自手机 | 显示全部楼层中国

亮哥发表于 2021-11-13 09:29
疫苗诱发噬血细胞综合征的，群里也有。不过后期大多数都检查出其他疾病，比如淋巴瘤、基因缺陷（ ...

基因测序部分报告

Screenshot_20211113_093856_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_20211113_093730_com.tencent.mm_edit_7399560119704.jpg

Screenshot_20211113_093754_com.tencent.mm_edit_7438309054594.jpg

Screenshot_20211113_093805_com.tencent.mm_edit_7478701953546.jpg

Screenshot_20211113_093830_com.tencent.mm_edit_7543371470203.jpg

Screenshot_20211113_093841_com.tencent.mm_edit_7571421982698.jpg

回复

使用道具举报

2 主题	57 帖子	1321 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1321

发消息

发表于 2021-11-13 10:15 来自手机 | 显示全部楼层中国

还要父母的基因测序吗？我家是在接种第二针十天后发病，目前也是94方案治疗中。

回复

使用道具举报

0 主题	1 帖子	21 积分

Rank: 1

积分: 21

发消息

发表于 2021-11-13 11:44 来自手机 | 显示全部楼层中国

医生说需要的

回复

使用道具举报

24 主题	7128 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27505

发消息

发表于 2021-11-13 19:08 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

邱健发表于 2021-11-13 09:49
基因测序部分报告

你这个UNC13D的基因有一条突变，可能致病，需要进一步的检查确定是否致病性！而且成人的噬血，大概率需要进行移植，还要做好相关准备

回复

使用道具举报

3 主题	18 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

楼主| 发表于 2021-11-13 20:05 来自手机 | 显示全部楼层中国

谢谢指点

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	47万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 475019

发消息

发表于 2021-11-13 21:31 | 显示全部楼层中国四川成都

你家UNC13D基因点有比较大的疑惑，高度怀疑原发性噬血。建议检查病人的 Munc13-4 的基因蛋白，再检查病人父母的基因点。以明确病人现有基因点是否致病。群里之前有个类似的成人病友，就是疫苗后确诊噬血细胞综合征，结果北上一检查，确诊成人原发性噬血细胞综合征。具体请以医生临床判断为准，祝好！

回复

使用道具举报

3 主题	18 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

楼主| 发表于 2021-11-14 06:13 来自手机 | 显示全部楼层中国

谢谢亮哥

回复

使用道具举报

0 主题	2 帖子	54 积分

Rank: 2

积分: 54

发消息

发表于 2022-3-2 22:56 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

苏北人民医院会看这个病吗？我们在那都没有检查出来？

回复

使用道具举报

0 主题	2 帖子	163 积分

Rank: 2

积分: 163

发消息

发表于 2022-8-9 11:48 | 显示全部楼层中国江苏南京

您好！请问江苏省人民医院血液科看的哪位主任？我家现在也在省人民血液科，怀疑是这个病，但报告还没完全出来。万分无助，麻烦告知一下！非常感谢！

回复

使用道具举报

0 主题	9 帖子	2262 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 2262

发消息

发表于 2023-2-22 17:11 来自手机 | 显示全部楼层中国江苏南京

老乡能交流下吗

回复

使用道具举报

热门推荐

九岁女孩，继发性EB、肝衰起病的噬血，经过: 1. 前期症状（当地） 2025年11月3日，孩子出现低热，体温37℃，在A门诊拿了点药吃

噬血与慢活EB五个病例的专家公益线上答疑茶: 各位病友及家属：您们好！为帮助大家更好地应对疾病，成都昭程慈爱公益

17岁EB病毒引起噬血，大佬们帮我看看: 我女儿17岁，九月份开始发烧，去医院做检查，医生说是EB病毒引起的嗜血细胞综

妈妈确诊嗜血细胞综合征，大家可以帮我看一: 妈妈48岁，从十月初开始发烧，间断性高烧，吃退烧药就可控制，到，十月中旬开

26岁女，7月份不明原因发热引发嗜血，出院: 妻子26岁，今年7月不明原因发烧20多天，抗病毒抗生素药物全用了，没有好转。做

“ 医患同心，温暖相伴 ”公益线上线下医患: 茶话会回放请扫二维码观看尊敬的病友及家属：您们好！为促进

【急急】6岁EB病毒感染引发噬血，为NK分型: 患者年龄：6岁，女（独生女）；患者家庭情况：父母31左右，身体健康，未出现过噬血相

请大家帮我看下，这个KI67那么高，代表什么: 近半年白细胞，中性粒一直低都在1点几，中性粒都低于0.05了，前两个月血小板也突然低

父亲57岁，在山东大学第二医院做免疫组化结: 麻烦各位看一看这个病理结果如何？是不是eb病毒感染？

移植后1年半了，麻烦大佬看下检查报告？: 孩子在北京友谊医院移植后一年半多了，近期回家后感染甲流后又感染合胞病毒，然

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-12-14 00:55 , Processed in 0.153716 second(s), 36 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表