31岁男，发烧一个月，确诊为PRF1基因型的原发性噬血细胞综合征，准备移植中

张奎

       2022年6月5号高烧在湖南当地三甲医院检查，医生测出三系减少，排除白血病，骨髓增生异常综合征。住院一个礼拜转去广州药科大学附属第一医院，医生比较负责，查的方向也很对。我也比较相信医生，全力配合治疗和检查。终于在广州第21天确诊为原发性噬血细胞综合征，遗传性PRF1穿孔素基因突变，立马跑来北京友谊医院。症状肝大、脾巨大，全身淋巴结稍微肿大，持续高烧。后面打了小剂量化疗和激素，每天20毫克芦克替尼，病情现在稳定。等待移植中，不知道有没有类似移植后的病友？

亮哥

       你家这个诊断是算比较及时的了，而且病人及家属各步的选择也是很正确的。你家这个PRF1基因，来源于父母一人一条，分别是可能致病和致病的结论，也属于复杂杂合突变，这种一般可以明确定性为原发性噬血细胞综合征了。建议积极配合医生治疗，大概率做好移植心理准备。具体请以临床医生判断为准！加油！祝好！

菜菜子12

prf1基因有两个突变，原发一般是通过移植来治疗，成人原发患者相对较少，但也有一些病例，可以论坛搜索关键字看看

听涛观海

发病到诊断一个月的时间，很及时了，早确诊早治疗！祝顺利，早日康复

爱吃的豆豆

加油 ！一切都是正确的治疗流程！