31岁男确诊噬血细胞综合征，第一次通过16次化疗控制，这次可能复发了，请大家指点

菲菲67 · 发表于 2022-10-23 21:17

2021年6月第一次确诊爆发噬血细胞综合征，用HLH-94维持方案治疗，经过16次维持化疗，在22年五月份顺利化疗结束后停止治疗，在10月份再次爆发高烧，目前nk血检还没有明确的噬血复发，但患者高烧不退，全身红疹，暂时用地塞米松，可稍微缓解。

医生建议异基因造血干细胞移植，但是考虑移植后的风险可能大于这个病带来的风险，就是想知道是否还是可以在噬血化疗方案来治疗或者有更好的方案，因为从爆发到现在没有去做过其他了解，患者有一个不明确的基因突变，遗传来源于母亲，还是需要去北上在找专家了解多一点情况？多听听意见，后续的治疗，前面几张是这次爆发做的检查，后面两张是去年确诊做的基因检测，望各位给点意见？

菜头 · 发表于 2022-10-23 22:27

成人单纯慢活eb可以不移植，引发过噬血还是要考虑移植。我们去年12 发病，噬血控制住后，尝试用4个疗程化疗＋pd1控制病毒，第三第四个疗程全血病毒量越来越高，同时间有几个病友因为复发错过移植的机会后。我们选择移植了。目前移植30天，总体情况还好。

菜菜子12 · 发表于 2022-10-23 22:33

是什么原因引起的噬血呢，有eb病毒或者肿瘤吗，成人噬血是比较凶险的，能北上最好北上，目前还是先控制住病情，dep方案，芦可替尼是效果比较好的噬血治疗方案

木易56 · 发表于 2022-10-23 23:08

有没有查出病因？eb病毒和肿瘤排除过吗？有没有最近的scd25和铁蛋白指标？目前看肝肾功都不好，10号的铁蛋白倒是正常的，是不是噬血复发还不能确定，需要做其他检查看看情况，基因问题也需要专业权威医生判断是否致病。
有条件还是可以去北京的，经验更足。

可爱雪花 · 发表于 2022-10-24 07:02

这个病控制不好比移植风险还要大，个人建议尽快北上确定治疗方案，这病拖的时间越久风险越大

菲菲67 · 发表于 2022-10-24 07:07

菜菜子12 发表于 2022-10-23 22:33
是什么原因引起的噬血呢，有eb病毒或者肿瘤吗，成人噬血是比较凶险的，能北上最好北上，目前还是先控制住病 ...

不是eb也不是肿瘤，到现在医生也没有查出原因，因为现在的两会问题，去不了北京，也咨询过北人的医生，都建议他移植，在上海的医院

菲菲67 · 发表于 2022-10-24 07:09

木易56 发表于 2022-10-23 23:08
有没有查出病因？eb病毒和肿瘤排除过吗？有没有最近的scd25和铁蛋白指标？目前看肝肾功都不好，10号的铁蛋 ...

是的，这些都有查，也在上海看的，都是建议移植，目前还是在医院确定这次是否复发，确定复发我们就做移植

菲菲67 · 发表于 2022-10-24 07:11

可爱雪花发表于 2022-10-24 07:02
这个病控制不好比移植风险还要大，个人建议尽快北上确定治疗方案，这病拖的时间越久风险越大

因为我们也是刚接触这个病，因为我爱人年纪不大，对移植后期风险感到害怕，但是如果只有这一个治疗方案，那我们就移植

菲菲67 · 发表于 2022-10-24 07:13

菜头发表于 2022-10-23 22:27
成人单纯慢活eb可以不移植，引发过噬血还是要考虑移植。我们去年12 发病，噬血控制住后，尝试用4个疗程化 ...

好的，因为我们不知道是移植风险大，还是这个病保守治疗大，一开始有侥幸心理，可是最近我咨询一些专家，都是建议移植

菜菜子12 · 发表于 2022-10-24 08:02

菲菲67 发表于 2022-10-24 07:07
不是eb也不是肿瘤，到现在医生也没有查出原因，因为现在的两会问题，去不了北京，也咨询过北人的医生，都 ...

能问下北京友谊医院王昭主任最好，对噬血比较权威

菲菲67 · 发表于 2022-10-24 08:53

菜菜子12 发表于 2022-10-24 08:02
能问下北京友谊医院王昭主任最好，对噬血比较权威

没办法挂到他的号，现在北京入京很难，上海的申请绿码都被拒绝

亮哥 · 发表于 2022-10-24 09:08

菲菲67 发表于 2022-10-24 08:53
没办法挂到他的号，现在北京入京很难，上海的申请绿码都被拒绝

   看你家的病情简述及这次的检查结果，个人认为细胞因子，肝功，CD107a结果的确有明显的噬血倾向，但是其他铁蛋白结果不太符合，不知道最新的结果如何？是否复发，SCD25和铁蛋白结果是很关键的判断指标。

   另基因问题，如果病人母亲也是LYST的杂合突变，同向遗传给病人，这个不太符合原发性噬血细胞综合征的遗传理论，需要权威医生临床再次判断。

   群里之前好几个你们地方的病人，后期在当地治疗效果或病情持续进展后，都转院北上了，也有想转院人却不行了的。当然，严重的北上也不一定能治好。而且你家的噬血原因很复杂，现阶段存在原因不明和复发，最好能找到诱因是关键。另分享一篇病友间直播的帖子给你家参考下：

   不明原因噬血细胞综合征诊断与治疗的解惑 —— 王昭教授

   http://www.hlhhome.com/forum.php ... id=8768&fromuid=386

   (出处: 噬血细胞综合征之家)

菜头 · 发表于 2022-10-24 23:28

菲菲67 发表于 2022-10-24 07:13
好的，因为我们不知道是移植风险大，还是这个病保守治疗大，一开始有侥幸心理，可是最近我咨询一些专家， ...

要提前坐移植前的准备了，配型，供者噬血相关基因以及一些相关检查都需要时间

菲菲67 · 发表于 2022-10-26 10:48

亮哥发表于 2022-10-24 09:08
看你家的病情简述及这次的检查结果，个人认为细胞因子，肝功，CD107a结果的确有明显的噬血倾向， ...

好的，谢谢，我会尽早北上